Co je Achondroplasia?

Achondroplasia je typ trpaslíka způsobeného dědičností mutovaného genu nebo přímé mutace genu.Vzhledem k tomu, že chrupavka nedokáže správně tvořit, kosti nemohou růst tak, jak by to normálně.To má za následek selhání kostí k dosažení normální velikosti dospělých.Většina s achondroplasií dosahuje výšky asi čtyři stopy (1,21 m) v dospělosti.

Achondroplasie se nazývá autozomálně dominantní stav, protože lidé potřebují zdědit pouze jednu genovou mutaci, aby způsobili stav.Jeden rodič s achondroplasií má tedy 50% šanci předat gen každému dítěti.Zdědění dvou genů pro achondroplasii je fatální.

Pokud mají oba rodiče achondroplasii, mají 25% šanci předat dva z mutovaných genů každému dítěti.Dva zděděné geny pro achondroplasii obvykle nelze přežít.Bohužel děti, které zdědí dva mutované geny, umírají při narození nebo krátce nato.

I když je achondroplasie považována za autosomálně dominantní, existují někteří lidé, kteří se narodili s podmínkou rodičům bez vnějšího známky trpaslíka.Zjevně nemají gen, protože přepravu genu by znamenalo, že by měli stav.Ve vzácných případech tedy může gen mutovat sám a vytvořit stav.Studie ukázaly, že to souvisí s mutacemi spermatických buněk od otce.Takové mutace se stávají častějšími, protože muži stárnou.Je přítomen ve všech závodech při asi 1 z 20 000 až 40 000 narození.To je 0,005% - 0,0025% obecné populace.Zůstává to obtížný, ale relativně vzácný stav.

Obecně lze achondroplazie diagnostikovat

v děloze

prostřednictvím genetického testování na začátku těhotenství, protože byl identifikován odpovědný gen.Dále ultrazvuk ve druhé polovině těhotenství ukazuje známky achondroplasie.Zejména délka stehenní kosti neodpovídá s jeho šířkou, jak těhotenství postupuje. Diagnóza po narození se provádí fyzickým vyšetřením a rentgenem, což ukazuje vývojové problémy s mnoha kosti.Dospělý s achondroplasií může být zaznamenán jeho krátkou postavou, ukloněním nohou, relativně velkou hlavou, ale malý nos, zakřivení páteře a krátkými prsty a prsty.Ačkoli stav často přináší nežádoucí komentáře od necitlivých lidí, není to život ohrožující.

Existuje několik komplikací společných pro osoby s achondroplasií.Mohou mít mírně zpožděný vývoj jako děti a jsou docela náchylní k infekcím uší.Některé děti mají zvýšené riziko rozvoje hydrocefalu nebo vody na mozku.Kromě těchto komplikací, které jsou přítomny v mnoha bez achondroplasie, stav obvykle vede ke stejné životnosti jako ty bez genu.Tyto operace zahrnují operace prodloužení kostí, které narušují kost a poté stimulují opětovné opětovné vzrost, aby se dosáhlo vyšší postavy.Kromě toho někteří lékaři experimentují s používáním lidského růstového hormonu na osoby s achondroplasií, aby se pokusili o větší rostoucí potenciál.Tyto studie jsou stále v plenkách. “Někteří s trpaslíkem protestují proti těmto zásahům a kritizují lékaře, zejména pro operace prodlužování kostí.Tyto operace jsou pro děti obvykle docela bolestivé po dlouhou dobu.Lidé s touto formou trpaslíka mohou tvrdit, že jelikož tento stav není ohrožující život, jsou tyto operace pouze kosmetické a způsobují dítěti zbytečnou bolest.Naopak, někteří rodiče cítí, že fyzická bolest operací může zachránit děti před zažíváním emoční bolesti kritiky vrstevníků.