Co je achondroplastický trpaslík?

Achondroplastický trpaslík je typ genetické poruchy, která je zodpovědná za krátkou postavu a související zdravotní komplikace.Asi 70 procent všech lidí s trpaslíkem má Achondroplastickou rozmanitost.Stav je charakterizován krátkými pažemi a nohama a neobvykle velkým lebkou.Mnoho jedinců má také problémy páteře v pozdním dětství nebo jako dospělé kvůli vrozeným deformacím.S řádnou lékařskou péčí a podporou si většina lidí s achondroplastickým trpaslíkem dokáže užít dlouhý, naplňující a produktivní život ve společnosti.případy.Mutace v genu receptoru-3 fibroblastového růstového faktoru vede k abnormálnímu vývoji kostní a svalové tkáně u plodu.Podmínka má autosomálně dominantní vzorec, což znamená, že plod může zdědit stav, pokud pouze jeden rodič nese vadný gen.Může se také objevit spontánní mutace a mnoho lidí s trpaslíkem nemá rodinnou anamnézu poruchy.Jediným dobře zdokumentovaným rizikovým faktorem pro dítě se spontánním trpaslíkem je muž nad 35 let v době o pojetí dítěte.ztěžuje jim držet krky ve vzpřímené poloze.Mírné až těžké zakřivení páteře, které mělo za následek vzhled s hunchbacked i v mnoha případech.Jak děti stárnou, svalový tol má tendenci se zlepšovat, ale stále mají nepřiměřeně velké hlavy a krátké končetiny.Nohy mají tendenci se sklonit směrem ven a lokty mají omezenou mobilitu.Dospělí s achondroplastickým trpaslíkem obvykle stojí asi 4 stopy (122 centimetrů) vysoký.Kojenec s těžkým zakřivením může potřebovat řadu operací, aby se spojily a spojily obratle.Pokud je stupeň zakřivení mírný, bude chirurgický zákrok zpožděn až do dospívání, kdy je vývoj kosti úplnější.

Někteří pacienti jsou léčeni injekcemi lidského růstu (HGH) během dětství, aby podpořili lepší růst kostí.Dlouhodobé používání HGH je však v medicíně poněkud kontroverzní a mnoho studií neprokazuje skutečné výhody pro lidi s achondroplastickým trpaslíkem.Dospělý pacient, který je velmi znepokojen jeho vzhledem, se může rozhodnout podstoupit postup pro prodloužení chirurgického končetiny.Operace zahrnuje oddělování částí kosti nohou a paže a umístění kovových tyčí a šroubů mezi nimi.Tento postup je riskantní a zbytečný, takže většina odborníků proti němu doporučuje.

Trpaslík může určitě představovat fyzické výzvy a problémy sebeúcty, ale pozitivní výhled a emoční podpora blízkých může pomoci člověku dosáhnout jeho životních cílů.Zvláštní ubytování lze uspořádat tak, aby byla škola, práce, domácí život a byla mnohem snazší pro osobu krátké postavy.Skupiny podpory online a komunity také mohou lidem pomoci lépe porozumět jejich podmínkám, rozvíjet přátelství a naučit se důležité tipy na soběstačný život.