Co je akutní přerušovaná porfyrie?

Akutní přerušovaná porfyrie je genetická porucha, která má za následek nadměrnou produkci a sekreci porfyrinů v těle.Porfyriny obvykle pomáhají regulovat produkci hemoglobinu a dalších důležitých chemikálií v tkáni krve a těla, ale příliš mnoho látky může vést k řadě neurologických a trávicích problémů.Většina lidí, kteří mají akutní intermitentní porfyrii, nezažívá časté příznaky, ale faktory prostředí, jako je užívání alkoholu, vystavení slunci a bakteriální infekce, mohou spontánně vyvolat akutní útoky.Stav nelze vyléčit, ale užívání léků inhibujících porfyrin a vyhýbání se známým spouštěčům může výrazně lekce šance na symptomatické epizody.deamináza (PBD).V normálních úrovních pomáhá PBD přeměnit porfyriny na látku zvanou heme, kterou tělo potřebuje k vytvoření hemoglobinu.Když jsou hladiny PBD nízké, v těle se hromadí nadbytek porfyrinů.

Lékaři si nejsou jisti, jak zvýšené porfyriny vyvolávají nepříznivé příznaky, ale zdá se, že chemikálie zpomalují fungování centrálního nervového systému, když jsou přítomny určité environmentální spouštěče.Alkohol, cigaretový kouř, dietní změny a nadměrný stres byly identifikovány jako potenciální spouštěče u lidí s akutní přerušovanou porfyrii.Kromě toho léky na antibiotiky, steroidy, infekce a dokonce i vystavení slunečnímu světlu korelují u některých lidí u některých lidí.První známky útoku mohou zahrnovat těžkou bolest břicha, křeče, průjem a nevolnost.Bolesti hlavy, horečka a zmatek mají tendenci dodržovat příznaky trávicího trávení.Jak se centrální nervový systém více zapojuje, může člověk zažít ostré bolesti svalů nebo otupělost a brnění na končetinách.Srdce může jen zřídka začít závodit a vyvolat záchvaty nebo kóma.

Když pacient vykazuje možné příznaky akutní přerušované porfyrie, lékař pohotovostní místnosti shromažďuje vzorky krve a moči, aby zkontroloval abnormálně vysoké hladiny porfyrinů.Akutní útoky jsou obvykle léčeny injekcemi glukózy a narkotických léků za účelem normalizace produkce hemu a zmírnění bolesti.Pacienti se často dostanou lék zvaný hemin, který může snížit závažnost útoku.Pokud pacient trpí záchvaty, může lékař podávat léky ke stabilizaci elektrické aktivity v mozku.

Po léčbě je pacient odkazován na specialistu zvaného hematolog, aby se dozvěděl o nemoci a získal užitečné informace o vyhýbání se epizodám.Hematolog pomáhá identifikovat pacienty specifické spouštěče, jako je kouření nebo špatné stravovací návyky, a vysvětluje důležitost zdravějšího výběru životního stylu.Dodržováním doporučení lékařů a účastí na pravidelných kontrolách je většina lidí schopna žít bez symptomů po celá léta najednou.Někteří pacienti, kteří zažívají více útoků, se však mohou vyvinout chronickou bolest, která by měla být pečlivě sledována a zvládnuta.