Co je adrenoleukodystrofie?

Adrenoleukodystrofie (ADL) je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje mozek a nadledvinky.Existuje několik různých forem adrenoleukodystrofie, od velmi závažných novorozeneckých a dětských forem, které obvykle zabíjejí na mírnější variace, které se mohou objevit později v životě.Je možné, že mnoho lidí ve stejné rodině má mírně odlišné formy tohoto stavu.Některé typy tuku se v těle začnou hromadit, protože je nelze rozdělit.V nadledvinách, tuky narušují produkci hormonů a v mozku přispívají k rozpadu myelinových pochů, které chrání nervy.Navíc, protože tuky nelze rozdělit na užitečné komponenty, tělo nemůže syntetizovat více myelinu, protože potřebuje sloučeniny nalezené v tucích, aby tak učinily.

Tento genetický stav je propojený a objevuje se primárně u chlapců a mužů.Ženy nosiče obecně nevyvíjejí stav nebo zažívají mírné příznaky později v životě, protože nese gen pouze na jednom chromozomu X a jejich druhý chromozom X bez genu potlačuje expresi defektního genu.Přibližně jeden ze 100 000 lidí vyvíjí adrenoleukodystrofii.Neurologické poškození způsobuje problémy řeči, klopýtající chůzi, problémy s koordinací, špatnou paměť, vizuální problémy, záchvaty, demence, hluchota a abnormality chování.Poškození je progresivní a když se stav objeví v dětství, je prognóza obvykle velmi špatná.Jednotlivci, kteří se vyvíjejí adrenoleukodystrofie později v životě, mají větší šanci na přežití a mají mnohem mírnější příznaky.

Pro adrenoleukodystrofii neexistuje žádný lék.Podpůrná opatření, jako je hormonální terapie, se používají k řešení zdravotních problémů spojených s nemocí a zdá se, že transplantace kostní dřeně mají nějaký slib.Někteří lidé měli také úspěch s olejem Lorenzos, sloučeninou pojmenované pro slavného pacienta s adrenoleukodystrofií, která je navržena tak, aby zpomalil pokrok poškození, ačkoli studie naznačují, že lorenzos olej nemusí být z dlouhodobého hlediska účinný.Jednoho dne se používá k léčbě pacientů s ADL.Rodiče mohou také podstoupit genetické testování, aby určili, zda jsou nositeli nemoci.Pro ty, kteří se chtějí vyhnout tomu, aby měli děti s tímto stavem, mohou rodiče, kteří nese gen, pomocí asistované reprodukční technologie k otěhotnění a zvolení preimplantační genetické diagnózy, ve které jsou pro implantaci vybrány pouze embryí bez genu.