Co je adrenomyeloneuropatie?

Adrenomyeloneuropatie (AMN) je forma vzácné metabolické poruchy zvané adrenoleukodystrofie.Tato podmínka zhoršuje nadledvinku a degeneruje myelinový plášť, mastný pokrytí, které potahuje nervová vlákna mozků.Může to vést k poškození mozku, tělesnému postižení a případné smrti.Tato porucha se obvykle objevuje kolem 28 let, ale může se vyskytnout kdekoli ve věku 20 až 50 let. U některých pacientů ovlivňuje mozek i míchu, ale ostatní pacienti trpí poškozením pouze míchy.Když enzymy v mozku nerozbijí mastné kyseliny.Výsledkem je, že v kůře a mozku se tvoří dlouhé řetězce mastných kyselin.Pacienti, kteří se vyvinou adrenomyeloneuropatie, mohou zažít změny v jejich chůze nebo mít problémy s udržováním rovnováhy při chůzi.Mají potíže s pohybem nohou nebo koordinováním svalů nohou.Svaly ve spodním těle se postupně stávají tužšími a obtížnějšími, jak se onemocnění postupuje.Pacienti mohou vyvinout poruchy záchvatů nebo zažít změny v chování a postoji.Jak se nadledvinová žláza degeneruje, pacient také trpí ztrátou nadledvin, což jsou hormony, které kontrolují tělesné funkce, jako je srdeční frekvence a krevní tlak.

Zdravotničtí odborníci diagnostikují nemoc tím, že provádějí krevní testy, aby hledali mastné kyseliny s dlouhým řetězcem v mozku.Provádějí testy zobrazování magnetické rezonance na mozku, aby hledaly abnormality.K krevním testům lze také provést, aby se prozkoumala DNA pacientů.

Od začátku roku 2011 neexistoval lék na adrenomyeloneuropatii. Někteří pacienti těží ze směsi glyceryl trioleate a glyceryl trierucate;Tyto oleje mohou pomoci normalizovat hladiny mastných kyselin.Tato metoda byla považována za experimentální a pojištění ji nemusí pokrýt.Kromě toho olej nezpomaluje progresi onemocnění, pokud je ovlivněn jak mozek, tak míchu.Ostatní pacienti jsou léčeni steroidy, které stabilizují hladiny hormonů nadledvin.

Prognóza se liší v závislosti na pacientovi.Mladí lidé, kteří trpí adrenomyeloneuropatií mozku a míchy, se obvykle nedělají tak dlouhodobě jako pacienti, jejichž mozek nejsou ovlivněni.Pacienti, kteří mají mozkovou účast, mohou být zcela deaktivováni a mohou na tuto nemoc nakonec zemřít.Ti, kteří nemají mozkovou angažovanost, mohou často řídit své příznaky fyzikální terapií a poradenstvím.