Co je agammaglobulinémie?

Agammaglobulinémie je neobvyklý typ poruchy imunitního systému, u kterého tělo nevytváří dostatek imunoglobulinu (IG), což je důležitá protilátka v boji proti bakteriím a virům.Osoba s velmi nízkou hladinou IG je vysoce citlivá na infekce.Téměř ve všech případech je agammaglobulinémie výsledkem genetické mutace, která je zděděna od jednoho nebo obou rodičů.Porucha je obvykle pozorována u kojenců a dětí mladších čtyř let, které zažívají chronický průjem, časté infekce kůže a několik záchvatů pneumonie nebo bronchitidy.Pacienti, kterým je diagnostikována podmínka, obvykle dostávají pravidelné intravenózní injekce IG, aby udrželi jejich imunitní systémy silné.Mutace BTK vážně ovlivňuje schopnost imunitního systému produkovat IG a někdy zastavuje produkci.Převážná většina pacientů s diagnózou agammaglobulinémie jsou muži, jejichž rodiče mají recesivní geny BTK.Ve vzácných případech může osoba získat stav po utrpení závažné infekce nebo zažít alergickou reakci na imunosupresivní léky.

Kojenci a malé děti, které mají poruchu, jsou velmi náchylné k virům a bakteriím.Pacienti jsou obzvláště náchylní k virům chřipky, salmonel a infekce dýchacích cest, jako je pneumonie.Znamená, že dítě může mít agammaglobulinémii, zahrnují přetrvávající kožní infekce, chronický průjem a těžkou bronchitidu.Dítě může také trpět častými infekcemi ucha a sinusu.Pediatr může diagnostikovat agammaglobulinémii zkoumáním lékařské anamnézy dítěte a odebírání vzorků krve, aby zkontrolovala nízkou hladinu IG.Lékař může také naznačovat, že rodiče budou vyšetřeni na abnormality BTK, aby potvrdili diagnózu.Jakmile bude potvrzena agammaglobulinémie, může pediatr vysvětlit možnosti léčby.Vzhledem k tomu, že produkce IG se v průběhu času normálně nezlepšuje, je často vyžadován pacienti, aby po celý život dostávali injekce v pravidelných intervalech, aby se zabránilo chronickým zdravotním problémům.Lékaři také léčí primární infekce perorálními a topickými antibiotiky.Pokud byl dýchací trakt dítěte vážně poškozen před častými infekcemi, možná bude muset podstoupit operaci, aby opravil poškozenou tkáň.Při pravidelných ošetřeních a kontrolách se většina dětí dokáže zotavit ze svých příznaků a úspěšně udržovat své zdraví.