Co je Albright Hereditary Osteodysystrofie?

Albright Hereditary Osteodystrofie je vrozená kosterní porucha.K tomuto vzácnému stavu dochází v důsledku mutace, která způsobuje, že tělo odolává parathyroidnímu hormonu, a je také známý jako pseudohypoparathyreoidismus typu 1A.Je zděděn dominantně a může být diagnostikována klinickým hodnocením, krevním testováním a rodinnou anamnézou.Možnosti léčby mohou záviset na tom, jak to představuje u pacienta a jaké služby jsou k dispozici rodině.být také zkrácený.Toto je známé jako Brachydactyly.Obezita může být běžná a mnoho pacientů má výrazné zaoblené tváře.Albright Hereditary OsteodySstrofie může také způsobit rozvoj osififikace v měkké tkáni, což může způsobit bolest a nepohodlí.

Hladiny tělesné hmotnosti hormonu bývají zvýšené, ale tělo se chová, jako by to nebylo dost hormonu.Jiné sloučeniny, jako je vápník, mohou být u těchto pacientů nižší, což může způsobit pokračující komplikace na celý život, pokud pacient nedostává doplňky.Přidání vápníku do stravy může pomoci udržet kostru silnou a funkční.Pro pacienta může být také doporučena suplementace vitamínu D.

V některých případech může Albright Hereditary osteodystrofie způsobit intelektuální postižení.Pacienti mohou mít potíže s získáváním jazyka a další dovednosti a složité kritické myšlení může být náročné.Tento konkrétní projev stavu není univerzální, ale může být důvodem k obavám a lékař může doporučit hodnocení k identifikaci jakýchkoli příznaků kognitivního nebo intelektuálního poškození co nejdříve.Včasná identifikace může usnadnit vývoj vhodných intervencí, jako je doučování a mentoring, které pomáhají pacientovi ve škole.Pacienti s mentálním postižením mohou vyžadovat ubytování ve škole nebo na pracovišti.Úroveň potřebné pomoci závisí na závažnosti stavu.Někteří mohou být schopni mainstreamové s ostatními studenty a mohli žít samostatně, jak dozrávají, zatímco jiní mohou potřebovat pomocníky a podpůrné zaměstnance, aby jim pomohli provádět úkoly každodenního života, jako je osobní hygiena.

Tato podmínka je spojena s náhodnou mutací v matcechromozomy.Rodiče s obavami o budoucí děti se mohou setkat s genetickým poradcem, aby diskutovali o stavu a jejich možnostech.Některé genetické testování může poskytnout nahlédnutí do specifik mutace Albright Hereditary Osteodystrophy.