Co je syndrom Alport?

Alport syndrom, také nazývaný dědičná nefritida, je vrozená porucha charakterizovaná glomerulonefritidou nebo zánětem glomeruli, malých krevních cév v ledvinách.Způsobuje také ztrátu sluchu, hematurii nebo krev v moči, pokročilé onemocnění ledvin a někdy i poruchy zraku.Je pojmenován po anglickém lékaři Cecil A. Alport, který tuto nemoc poprvé identifikoval v roce 1927.

Alport Syndrom je způsoben mutacemi v jednom nebo více generách biosyntézy koláže Col4A3, Col4A4 a Col4A5, které jsou důležité ve strukturálním složeníledvin, ucha a oka.Alport syndrom způsobuje bazální membrány těchto orgánů, které poskytují fyzickou podporu jejich buňkám.Výsledkem je neschopnost ledvin efektivně filtrovat odpad z krve, což způsobuje, že krev a bílkoviny vstupují do moči, což vede k postupnému zjizvení ledvin a nakonec selhání ledvin.

Alport Syndrom je obvykle poruchou spojenou se X, což způsobuje poruchu spojenou s X, což způsobuje poruchu spojenou s X, což způsobuje, což způsobuje poruchu spojené s X, což způsobuje, což způsobuje, což způsobuje poruchMuži s jedním rodičem s vadným genem pro rozvoj poruchy, ale způsobují pouze onemocnění u žen, které zdědí dvě kopie vadného genu.Proto jsou ženy častěji nositeli nemoci, které ji mohou předat svým dětem, ale nemají žádné příznaky.Existuje také recesivní forma Alportova syndromu s vadným genem umístěným na jiném chromozomu, chromozomu 2. V této formě musí oba rodiče nést vadný gen, aby jejich dítě, muž nebo ženu potenciálně zdědily nemoci.

Alport Syndrom je diagnostikován rodinnou anamnézou zánětu ledvin, s onemocněním ledvin v konečném stádiu u nejméně dvou členů rodiny, genetickou analýzou a pozorováním symptomů včetně postupného ztráty sluchu, krve v moči, strukturálních abnormalit v suterém membráněledvin a benigních nádorů v jícnu nebo ženských genitáliích.Neexistuje žádný známý lék na Alport Syndrom, takže je léčen řešením příznaků.Inhibitory angiotensin-konvertujícího enzymu (ACE), léčiva, která se obvykle používají k léčbě vysokého krevního tlaku a srdečního selhání, lze použít k oslovení proteinu v moči.Pokud onemocnění postupuje k selhání ledvin, je možné ošetření dialýza a transplantace ledvin.Genová terapie, ve které jsou zdravé geny vloženy do tkání pacientů, je potenciální metodou léčby syndromu Alportu, ale dosud nebyla zdokonalena.