Co je amelogeneze Imperfecta?

Amelogeneze Imperfecta je genetická porucha, která ovlivňuje normální tvorbu zubů.Podmínka se může projevit jedním z několika různých způsobů, ale většina typů amelogeneze imperfecta sdílí stejné základní charakteristiky.Vnější vrstva smaltu, která obvykle chrání zuby, je u lidí s poruchou tenká, vybledlá a drsná.Zuby jednotlivců jsou často velmi křehké, hnědé nebo žluté barvy a vysoce náchylné k přestávkám nebo dutinám.Umělé uzávěry a ošetření smaltovaných vazeb jsou užitečné pro lidi s relativně mírnými formami amelogeneze imperfecty, i když někteří pacienti musí mít zuby zcela odstraněny a nahrazeny implantáty.V případě amelogeneze imperfecta je jeden nebo více zúčastněných genů inaktivován nebo mutován.Poškozené geny nejsou schopny produkovat proteiny potřebné k vytvoření a údržbě tvrdé smaltu.Většina podtypů onemocnění sleduje autozomálně dominantní vzorec dědictví, což znamená, že člověk může vyvinout příznaky, pokud jeden z jeho rodičů nese abnormální gen.

Amelogeneze Imperfecta je obvykle nejprve patrná v kojeneckém nebo raném dětství a nadále ovlivňuje trpící, jakmile jejich dospělé zuby rostou.Smalt je obvykle velmi tenký nebo postavený a samotné zuby jsou obvykle malé a špatně zarovnané.Na určitých místech nebo na všech zubech může dojít k zabarvení.Pacienti jsou často vysoce citliví na horké a studené kapaliny a mohou často trvat bolest v ústech související s dutinami a bakteriálními infekcemi zubů.Během zkoušek mohou být provedeny rentgenové paprsky a další zobrazovací skenování, aby se posoudil rozsah poškození vnitřních vrstev zubů.Může být také nařízeno, aby se genetické testování krve potvrdilo, že příznaky jsou spíše výsledkem zděděného stavu než špatného hygieny nebo jiných faktorů prostředí.V mnoha případech jsou postupy obnovy, které zahrnují postižené zuby se syntetickým smaltem, dostatečné ke zlepšení jejich vzhledu a síly.Lidé, kteří mají vážně poškozené zuby, více dutin a vysokou citlivost a bolest, možná budou muset podstoupit chirurgii nahrazení.Zuby jsou extrahovány a nahrazeny buď odnímatelnými protézy nebo permanentními umělými implantáty.Po operaci se většina pacientů dokáže plně zotavit, aniž by v budoucnu došlo k velkým zubním problémům.