Co je aminoacidurie?

Aminoacidurie je stav, ve kterém je v moči nadměrné množství aminokyselin v důsledku genetických defektů v cestách metabolismu aminokyselin.Nedostatek v enzymu, který má za následek defekt metabolismu aminokyselin, se označuje jako primární aminoacidurie.Defekty molekulárních transportérů zodpovědných za transport a absorpci aminokyseliny jsou klasifikovány jako sekundární aminoacidurie.Oba typy aminoacidurie mohou být zděděny, většinou v autozomálně recesivním vzoru, ale některé mohou být získány sekundární s několika nemocemi, jako je hyperparatyreóza, mnohočetný myelom, osteomalacie, křižovatky a virová hepatitida.Fenylketonurie, klasická homocystinurie a alkaptonurie.Klasická fenylketonurie je charakterizována zvýšenou koncentrací fenylalaninu a jeho vedlejšími produkty v tkáních, plazmě a moči kvůli nedostatku fenylalanin hydroxylázy.Mezi charakteristické nálezy klasické fenylketonurie u neošetřeného dítěte patří mentální retardace, nedosažení časných vývojových milníků, mikrocefálie, hypopigmentaci kůže a vlasů, záchvaty, třes, hyperaktivita a růst.Prevence těchto zjištění u dítěte může být provedena včasnou diagnózou a zahájením dietní léčby před 3 týdny věku.To je výsledkem snížené aktivity cysthionin beta-syntázy.Ovlivnili jednotlivci přítomné při posunu optických čoček známých jako ektopie lentis, mentální retardace, kosterní abnormality, osteoporózu a předčasné arteriální onemocnění.Léčba sestává z dietního omezení proteinu a methioninu a doplňování vitamíny B

6

, B

12

a folát.kyselá oxidáza.Postižení jedinci jsou obecně asymptomatičtí, dokud nejsou ve svých 30 nebo 40 letech.Tři charakteristické příznaky alkaptonurie jsou přítomnost tmavé moči, velké kloubní artritidy a ztmavnutí uší a dalších chrupavkových a kolagenních tkání.Prevence dlouhodobých komplikací lze provádět omezením proteinové stravy, zejména u fenylalaninu a tyrosinu, spolu s užíváním léčiva nitisónu. Některé běžné příklady zděděné sekundární aminoacidurie jsou cystinurie, dibasická aminoacidurie a Hartnup onemocnění.Cystinurie v důsledku defektu transportéru v ledvinách a tenkém střevě je charakterizována zhoršená reabsorpce a nadměrnou vylučováním dibasických aminokyselin cystin, argininu, lysinu a ornithinu v moči.Špatná rozpustnost cystinu predisponuje k tvorbě renálních, ureterálních a močových kamenů, což může vést k selhání ledvin.Cílem léčby je zabránit tvorbě kamene celoživotní alkalickou diurézou.V závislosti na prezentaci postižených jedinců je možné zvážit použití penicilaminu a tioproninu, lithotripsy šokové vlny, ureteroskopie, perkutánní nefrolitotomie nebo otevřená urologická chirurgie.a ornithin.Postižení jedinci mohou vykazovat zvětšenou játra, intoleranci proteinů, hyperammonémii, poškození funkce ledvin, těžkou osteoporózou nebo strukturálními změnami v plicích.Léčba sestává z omezení pro proteinovou stravu a doplňování citrulinu. Hartnupová onemocnění je charakterizována variabilními neurologickými projevy, jako je mozková ataxie nebo delirium, doprovázené kožními lézemi podobnými pelgra.Je to způsobeno vadou v transportéru lokalizovaném v ledvinách a střevech, což má za následekZvýšená vylučování alaninu, threoninu, leucinu, isoleucinu, asparaginu, glutaminu, histidinu, serinu, tyrosinu, valinu, tryptofanu a fenylalaninu.Ošetření zahrnuje stravu s vysokým obsahem bílkovin a suplementace nikotinamidu.