Co je amyotrofie?

Amyotrofie je slabost a plýtvání svalům nebo končetinám.Existuje mnoho různých podmínek, které souvisejí s amyotrofií, ale nejběžnějšími dvěma jsou monomelická amyotrofie (MMA) a dědičná neuralgická amyotrofie (HNA).Tyto dvě podmínky jsou podobné v tom, že zahrnují plýtvání svalem nebo končetinou, ale HNA je obvykle koncentrována na rameni a doprovázena těžkou bolestí.MMA se také obvykle vyskytuje v horních končetinách, ale může se také vyskytnout v nohou a není doprovázena bolestí.

MMA nemá žádnou jasně definovanou příčinu.Stav se obvykle představuje v části jedné z horních končetin pacienta.Sval bude plýtvat pryč, ale k tomu dojde postupně před dosažením období stáze, kde se stav nezhoršeně nezhoršuje.Existuje šance, že se stav rozšíří na končetinu na druhé straně těla, ale obvykle se to nestane.MMA je nejčastější v Asii, zejména v Japonsku a Indii.Stav obvykle ovlivňuje muže a je pravděpodobnější, že se vyskytuje ve věku 15 až 25 let.historie.Je známo, že gen SEPT9 je spojen s vývojem HNA, v přibližně 85 procentech hlášených případů.Pokud má jeden z rodičů pacienta stav, bude mít 50 % šanci na rozvoj stavu sám.HNA se nejprve projevuje extrémní bolestí v rameni nebo horní části paže a po několika týdnech se v postižené končetině vyvine amyotrofie.Stav se obvykle vyvíjí kolem 28 let a pacient zažije útoky bolesti v postižené končetině.Tyto útoky se se zvyšují věk pacienta.

MMA i HNA jsou podmínky, pro které neexistuje léčba, a léčba je obvykle zaměřena na to, aby byl život pacienta zvládnutelnější.U HNA, kvůli těžké bolesti, která je obvykle spojena s podmínkou, je hlavním cílem léčby léčba bolesti.Léčba MMA se více zaměřuje na posílení slabé končetiny.Prevence je obtížná v obou podmínkách, ačkoli prenatální diagnóza HNA je možnost.Tento test je k dispozici pro všechny rodiče, kteří mají riziko přenosu mutovaného genu svému dítěti.