Co je nedostatek enzymu?

Nedostatek enzymu je genetický stav charakterizovaný neschopností produkovat enzym nebo podprodukci tohoto enzymu, což vede ke zdravotním problémům způsobeným problémy s metabolismem.Mezi příklady nedostatků enzymu patří fenylketonurie, akutní intermitentní porfyrie, alkaptonurie a lesch-nyhan syndrom.Tyto podmínky jsou součástí větší rodiny nemocí klasifikované jako vrozené chyby metabolismu.Takové podmínky mohou být zděděny od jednoho nebo obou rodičů nebo výsledkem spontánních mutací.V metabolismu enzymy pomáhají tělu rozkládat, transportovat a transformovat potravinářské výrobky, které lidé přijímají.Nacházejí se v trávicím traktu, játrech, ledvinách a dalších strukturách těla a jsou zapojeny na všech úrovních, od buněčného metabolismu po hrubé rozpad chemických sloučenin zpracovaných v játrech.Tělo není produkováno dost enzymu.Je to obvykle kvůli genetické chybě, kdy kód pro výrobu enzymu není přítomen nebo je nějakým způsobem zkreslen.Příznaky nedostatku enzymu se mohou objevit velmi krátce po narození, protože to může vést k řadě zdravotních problémů.Pacienti mohou mít nahromadění toxinů v těle, pokles funkce orgánů a další problémy.Testování může odhalit přítomnost sloučeniny, která by byla rozdělena enzymy u zdravých pacientů a lékaři mohou také zkontrolovat konkrétní genetické markery svědčící o nedostatku enzymu.Jejich těla nelze stimulovat k produkci enzymu, protože jim chybí genetický materiál k tomu.Jednou z možností může být doplněk v některých případech, kdy je zaveden umělý zdroj enzymu.V jiných případech může být nutné provést úpravy stravy, aby se zabránilo potravinám, které vyžadují bezpečné metabolizaci těchto enzymů.Lékaři mohou také zvládnout příznaky, jako jsou problémy se zrakem nebo selhání orgánů.V některých případech může být postrádání klíčových enzymů fatální.Ostatní pacienti mohou mít zkrácenou životnost a významné zdravotní problémy v důsledku toho, že nemají enzymy, které potřebují k úspěšné metabolizaci různých potravin.V podmínkách, jako je tzv. „Syndrom zápachu ryb“, je nedostatek enzymu primárně nepříjemností a není považován za život ohrožující nebo zvláště nebezpečný pro zdraví pacientů, i když může způsobit nepohodlí.