Co je Angelmanův syndrom?

Angelmanův syndrom (AS) je genetická porucha, která ovlivňuje nervový systém.Pacienti mohou projevovat řadu příznaků, od záchvatů až po hluboké vývojové zpoždění.Protože Angelmanův syndrom je ve povaze genetický, neexistuje žádný lék, s léčbou zaměřenou na podpůrné terapie, které pacientovi pomáhají žít zdravý a šťastný život.Obvykle lidé s Angelmanovým syndromem vyžadují péči po celý život, i když mohou získat určitou míru nezávislosti s podpůrnou pomocí.;;Delece je způsobena náhodnými chromozomálními abnormalitami.I když je potenciálně možné, aby se delece chromozomů předávala mezi generacemi, je to poměrně vzácné.Pokud rodiče konkrétně netestují na toto vymazání, když požadují prenatální testování, nemusí si být vědomi, že dítě má Angelmanův syndrom, dokud nezačnou dodržovat vývojové zpoždění.Zažívají hluboká vývojová zpoždění spolu s poruchami pohybu, které ztěžují chodit a provádět jemné motorické úkoly.Angelmanův syndrom také způsobuje, že lidé mají velmi krátké rozpětí pozornosti a osobnosti, které se zdají neobvykle šťastné.Časté smích a úsměvy u lidí s Angelmanovým syndromem jsou považovány za výsledek nadměrných motorických reakcí.

Někteří pacienti také zažívají záchvaty, poruchy spánku, potíže se spánkem a mikrocefalií, což je stav, který způsobuje, že hlava je neobvykle malá.Mnoho z nich má také hypopigmentaci, která způsobuje, že jsou velmi bledé, se světlými vlasy a očima.Kombinované příznaky spojené s Angelmanovým syndromem mohou pacientům velmi obtížné procházet vnějším světem, protože se snaží komunikovat a porozumět událostem kolem nich.

Angelmanův syndrom je jmenován pro Dr. Harry Angelman, anglický lékař, který poprvé popsalPodmínka v roce 1965. Je také známý jako syndrom šťastné loutky.Tento termín pro podmínku je však obecně považován za urážlivý, i když na první pohled to může být přesný popis toho, jak pacient Angelmana vypadá.Se soustředěnou podporou terapeutů, zdravotnických pracovníků, rodičů a asistentů se může někdo s Angelmanovým syndromem naučit základ komunikace a on nebo ona může být schopen žít plný, bohatý a šťastný život obklopený pečujícími členy rodiny a přáteli.