Co je anorchie?

Anorchia je velmi vzácný vrozený stav u mužů, kde se pacienti rodí bez varlat.Pacienti se budou vyvíjet podle očekávání, ačkoli šourku se může zdát neobvykle malé, ale varlata nedokáže sestoupit, protože neexistují a v pubertě nezačíná produkovat hormony spojené s vývojem sekundárních pohlavních charakteristik.Pacienti s anorchií musí být pečlivě prozkoumáni, aby potvrdili diagnózu a odlišili ji od kryptorchidismu, kde jsou přítomny jeden nebo oba varlata, ale nespadnou. “Příčiny tohoto stavu nejsou známy, i když mohou být způsobeny spontánními genetickými mutaceminebo spojené s hormonální nerovnováhou během vývoje plodu.Během embryonálního vývoje existuje několik fází, kde se varlata může vyvinout.Před osmi týdny bude nedostatek vývoje varlat po následek vývoj ženských genitálií, i když pacient bude mít XY chromozomy.Problémy s vývojem varlat mezi osmi a 12 týdny mohou mít za následek intersexové dítě, dítě se smíšenými genitáliemi a v embryích mezi 12 a 14 týdny, někdy jsou varlata jednoduše ztracena, což má za následek anorchii.Rozvíjet sekundární sexuální charakteristiky spojené s muži budou muset vzít doplňkový androgen a stimulovat pubertu s pomocí externích hormonů.Někteří pacienti také exprimují nespokojenost s velikostí jejich šourků, protože nejsou přítomny žádné varlata, které vyplní Scrotal SAC, a mohou požádat implantáty, aby změnily vzhled svých genitálií.U některých pacientů může být také zapotřebí psychologické podpory, protože někteří lidé považují diagnózu znepokojující a mohou ji chtít pomoci zpracovat ji.

Mít anorchii není život ohrožující nebo zvláště nebezpečný.Nedostatek androgenu z varlat bude znamenat, že pacient nevyvíjí silnější vlasy, hlubší hlas a další vlastnosti spojené s pubertou u mužů.Někteří pacienti se mohou rozhodnout čekat na léčbu nebo se vzdát léčby, což může diskutovat se svými lékaři.Endokrinolog může hovořit o různých možnostech léčby s pacientem, včetně čekání na léčbu, dokud se pacient necítí připraven na rozhodnutí.

Nemáte varlatoje pro ně nemožné produkovat sperma jakéhokoli druhu.Muži s Anorchií, kteří mají zájem mít děti se svými partnery, mohou považovat darování nebo adopci spermií za možnosti.Protože se tato podmínka nezdá být zděděna, dary spermií od členů rodiny by u dítěte nevytvořily riziko anorchie.