Co je nedostatek antitrombinu III?

Nedostatek antitrombinu III je vzácné onemocnění, které predisponuje jedince k vývoji potenciálně vážných krevních sraženin.Genetická mutace zhoršuje schopnost tělesných schopností vytvářet funkční antitrombin III enzymy, které hrají zásadní roli při prevenci koagulace.Bez léčby může závažný nedostatek vést k život ohrožujícím sraženinám v plicích, srdci nebo jinde v těle.Většina případů nedostatku antitrombinu III může být účinně zvládnuta denní dávkami léků na to, aby krve se třpytily.

V krevním řečišti obvykle existuje pečlivá rovnováha enzymů;Enzymy, jako je trombin a faktor X, brání příliš ztenčení krve a chemikálie, jako je antitrombin III a heparin, zabraňují zesílení krve.V případě nedostatku antitrombinu III je koagulační enzymy prosperující a riziko srážení je vysoké.V prvním typu genetická mutace narušuje schopnost Bodys produkovat nový antitrombin.Ve druhém typu existují přibližně normální úrovně enzymu, ale nefunguje správně.Příznaky s největší pravděpodobností vzniknou kolem 30 let, i když je možné zažít sraženiny mnohem dříve nebo později v životě.Riziko vzniku sraženin se zvyšuje u lidí, kteří kouří nebo trpí vysokým krevním tlakem, vysokým cholesterolem a obezitou.

Krevní sraženina může způsobit různé příznaky v závislosti na jeho místě a velikosti.Hluboká žilní trombóza v jedné z nohou je nejběžnějším místem pro sraženinu u lidí s poruchou a může způsobit otok nohou a pulzující bolest.Další příznaky mohou zahrnovat dušnost, závratě, krvavý kašel a slabost celého těla.

Většina případů nedostatku antitrombinu III je diagnostikována dříve, než pacienti zažívají nebezpečné sraženiny.Rutinní krevní testy pro jiné podmínky mohou odhalit neobvykle nízké hladiny antitrombinu a zvýšenou aktivitu koagulačních enzymů.Genetické testování může potvrdit, že pacient skutečně nese specifickou genetickou mutaci.Zobrazovací testy, jako jsou ultrazvuk a echokardiografy, se obvykle provádějí, aby se prověřovaly stávající sraženiny a zkontrolovaly možné poškození v srdci, játrech, ledvinách a dalších orgánech.Místo toho lékaři obecně doporučují, aby se zúčastnili pravidelných zdravotních kontrol, aby se zajistilo, že problémy nevzniknou.Pokud dojde k srážení, pacienti jsou zahájeni denním režimem antikoagulačních léčiv, jako je warfarin, heparin nebo syntetický antitrombin.K rozbití velké krevní sraženiny v nouzové situaci může být nutná chirurgie.