Co je syndrom Apert?

Apert Syndrom je genetická porucha charakterizovaná předčasným spojováním kostí v lebce a spojováním prstů a prstů.Tento stav, známý jako acrocephalosyndactyly, je relativně vzácný a existuje k dispozici léčba pro normalizaci vzhledu pacientů a snižování rizika vzniku sekundárních komplikací.Zdá se, že většina případů apert syndromu vzniká v důsledku spontánních mutací, ačkoli rodič se podmínkou jej může také předat dítěti.Navrženo tak, aby se v průběhu času rozšiřovalo, aby se mozek mohl vyvíjet.Jak lidé stárnou, talíře v jejich lebkách se začnou spojovat společně a nakonec se v adolescenci stávají pevnými.U dětí s syndromem Apert se kosti spojují příliš brzy ve stavu zvaném kraniosynostóza.Výsledkem je, že mozek nemá prostor pro růst, což může přispívat k vývojovým zpožděním a obvykle se vyskytují abnormality obličeje.Mohou se vyvinout zubní problémy v důsledku vytlačení a dalších dentálních abnormalit a jsou také ohroženy problémy s dýcháním a zrakem.Léčba abnormalit obličeje je chirurgický zákrok na oddělení destiček lebky, takže mozek má prostor pro růst.Chirurgie může také zahrnovat plastickou chirurgii pro opravu struktur obličeje tak, aby dítě mělo normální vzhled.Tato chirurgie dá dítěti větší rozsah pohybu kromě vyřešení estetického problému roztavených prstů a prstů.S těmito léčbami může dítě žít velmi normální a aktivní život a dítě apert syndrom nemusí dojít k žádným velkým vývojovým zpožděním.Děti, které zažívají komplikace a zpoždění, mohou mít prospěch z ergoterapie a léčby k řešení konkrétních problémů, jako jsou problémy s dýcháním.Podmínka je obvykle identifikována při narození kvůli zjevným fyzickým abnormalitám a lékař může doporučit chirurgický zákrok co nejrychleji k řešení problémů.Čím dřívější operace se provádí, tím lepší je prognóza pro pacienta, protože včasná intervence může snížit abnormality obličeje a mozku.Pro řešení kosmetických problémů mohou být vyžadovány následné operace.