Co je ataxie?

Ataxie pochází z řečtiny Taxaia , což znamená doslova žádný řád.Je to přikrývka odkazující na ztrátu schopnosti ovládat svaly.Existuje řada příčin a ošetření.

Podmínka může být rozdělena do dvou odlišných skupin: sporadické a dědičné.Dědičnou ataxii lze obvykle vysledovat k rodinné anamnéze a může být spojena s mutacemi dvacet dva genů.Tyto mutace jsou označeny spinocerebelární ataxií typu 1 až 22 a mdash;V zkratce se označuje jednoduše jako SCA1-22.Sporadická ataxie je forma, která není spojena s genetickým defektem.Ve všech případech jsou zděděni z vadného genu a identifikace těchto genů pokračuje povzbuzujícím tempem.Některé z mnoha typů zahrnují machado-josefy onemocnění, ataxie s oftalmoplegií, spinopontinovou atrofii, ataxii s etinopatií a ataxie s pomalým okem.

Ojeďte se ojedinělým typem a často se lékaři budou bojovat, protože každý vládnou každý vládudědičná možnost před provedením konečné diagnózy.Některé z mnoha termínů používaných k popisu sporadické ataxie jsou spastická ataxie, menovinářská ataxie, maries ataxie, holmes ataxie, sporadická atrofie a nejčastěji sporadická OPCA nebo sporadická olivopontocerebelární atrofie.použitelné, existence jiných postižených členů rodiny.Mezi běžné příznaky, které mohou být způsobeny tímto stavem, patří dusivání (dysfagie), nekoordinaci končetin, nezletilá řeč (dysartrie) a tuhost pohybu.Většina lékařů se nejprve pokusí vyloučit další příčiny těchto příznaků, jako je nedávná mrtvice nebo roztroušená skleróza, před provedením konečné diagnózy

Po počáteční diagnóze by měl pacient okamžitě konzultovat specialistu na neurologii o druhou diagnózu potéVyloučení všech alternativních neurologických příčin.Ataxie je v současné době nevyléčitelná, a proto úkol, kterému čelí většina lidí, kteří jsou diagnostikováni, se učí přizpůsobit svůj život zvládání.Nalezení kvalifikovaných pomocníků naživo je důležitým prvním krokem, stejně jako sledování fyzických a řečových terapií, a nalezení podpůrné komunity, která se naučí žít s novou chorobou.