Co je Barthův syndrom?

Barthův syndrom, neboli BTHS, je vzácná, vážná, někdy fatální genetická porucha, která postihuje muže.Barthův syndrom, zděděný od matky, mění bths gen v x-chromozomu a může způsobit problémy se srdcem, imunitou a schopností muže prosperovat.Jeho nástup je obvykle pozorován při narození nebo během několika měsíců od narození.

Včasná diagnóza Barthova syndromu je komplikovaná, ale kritická.Předpokládá se, že Barthův syndrom se vyskytuje přibližně u jednoho z každých 200 000 narození, ale je považován za vysoce nedostatečně diagnostikován kvůli jeho komplikované povaze.Mezi diagnostické nástroje patří práce krve pro stanovení počtu bílých krvinek, analýzu moči, aby se určila přítomnost zvýšeného množství organické kyseliny obvykle pozorované u BTH, echokardiogramu nebo srdce ultrazvuku pro posouzení struktury a funkce nebo stavu srdce a aAnalýza sekvenování DNA pro stanovení abnormality genu BTHS.Zvýšení organické kyseliny v moči.Mezi další problémy, které se mohou vyskytnout, patří snížení chuti k jídlu a častý průjem, který může vést k pomalému přírůstku na váze, opakujícím se vředy, namáhavému dýchání, extrémní únavě, chronické bolesti hlavy nebo bolesti těla a mírným poruchám učení.Chlapci trpící Barthovým syndromem mohou prokázat hypotonii nebo špatný svalový tonus a kontrolu a zkrácenou postavu nebo malé tělo.Osteoporóza nebo změkčení kostí a hypoglykémie se může také objevit.Splnit potřeby těla a může vést ke smrt.

Neexistuje žádné zvláštní léčby ani léčba Barthova syndromu, takže zmírnění a kontrolu příznaků je zásadní.Neustálé sledování symptomů a léčby symptomů srdce, infekce a nutričních problémů, které se vyskytují a v případě potřeby změní stravu, jsou běžnými kurzy.Občas může chirurgie napravit srdeční vady.Při dobrém sledování srdečních nebo srdce se předpokládá, že nejméně 75% pacientů vykazuje postupné zlepšení, které zvyšuje šanci normalizovat celkovou srdeční funkci.Rychlé vyhodnocení a léčba infekčních procesů může také zvýšit délku života.