Co je kalcifikace bazálních ganglií?

Calcifikace bazálních ganglií, lépe známé jako Fahrův syndrom, je porucha, která se vyznačuje abnormálním množstvím vápníku hlavně uloženého v bazálních gangliích a také v mozkové kůře.Je považován za zděděný geneticky dominantní stav.Fahrův syndrom je také známý jako nearterioskerotická kalcifikace mozků, kalcifikace idiopatického bazálního ganglia, striopallidodentate kalcinóza, cerebrovaskulární ferokalcinóza nebo Fahr onemocnění.

Tato neurologická porucha byla poprvé popsána v roce 1930, kdy lékařský výzkumný pracovník jménem Karl Theodor Fahr objevil vklady vápníku v místech, kde by neměly být, včetně bazálních ganglií a mozkové kůry, které jsou spojeny s niminavzájem na základně předního mozku.Tyto struktury jsou společně odpovědné za funkce, jako je pohyb očí, vědomí, paměť a motorické dovednosti.

Nejdůležitějšími příznaky tohoto stavu jsou demence a eroze motorické funkce.Mezi další příznaky patří dysartrie nebo ztráta artikulace v řeči;spasticita nebo tuhost končetin;a athetóza nebo nedobrovolné svíjející se pohyby paží, prstů, krku a nohou.Příznaky onemocnění Parkinsonů, jako je pohyb míchání, nedostatek exprese obličeje a dystonie nebo abnormální svalové kontrakce, jsou běžné.Je také známo, že bazální kalcifikace ganglií způsobuje mikrocefalii nebo zmenšení lebky a glaukom oční poruchy.Je to také mimořádně vzácné.Někteří lékaři však teoretizují, že porucha je zděděna v případech, kdy má matka i otec to, co se označuje jako gen Fahr.Děti pak mají 25% riziko, že je zdědí jako autozomálně recesivní vlastnost.To vede některé lidi k klasifikaci nemoci jako neurogenetickou poruchu, spíše než prostě neurologické.

IBGC1 je oficiální název genu Fahr;IBGC je zkratka pro kalcifikaci idiopatických bazálních ganglií.Tato nemoc postihuje muže i ženy a může se také objevit v jakékoli životní fázi, i když se zdá, že se vyskytuje u lidí ve věku 30 až 60 let trochu častěji.Léčba obvykle spočívá v řízení příznaků.Neschopnost výrazně řešit onemocnění lékařsky zrychluje pouze její pokrok, což nakonec vede k postižení a smrti.I při léčbě symptomů onemocnění Fahr onemocnění je však prognóza pro pacienty velmi špatná.