Co je to Bealsův syndrom?

Bealsův syndrom nebo vrozená kontraktní arachnoldactyly (CCA) je vzácný stav způsobený genetickou mutací.Vadný gen omezuje schopnost tělesné schopnosti produkovat fibrillin, což je důležitá látka používaná při vývoji pojivové tkáně.Tento stav vytváří řadu fyzických nesrovnalostí.Lékaři léčí poruchu fyzikální terapií.

Lékaři mohou často diagnostikovat Bealsovu syndrom u kojeneckých pacientů na základě fyzických abnormalit dítěte.Postižené děti obvykle mají dlouhá, štíhlá a úzká těla s protáhlými prsty a prsty na nohou.Mají omezenou schopnost pohybovat jejich klouby, což jim ztěžuje narovnání prstů, prstů nebo jiných částí těla.

Mnoho dětí, které mají Bealsův syndrom, se narodí s zmačkanými ušima, malou čelistí a neobvykle vysokým obloukem na střeše úst.Mohou také mít propuštěné nebo vyčnívající hrudní dutiny.Jiní mají klubové nohy, což jsou nohy, které se otočí u kotníků, aby se navzájem čelily.Jak zrají, tyto děti mohou mít potíže s rozvojem motorických koordinačních dovedností nebo mít krátkozraké vidění.

Někteří z těchto pacientů mají skoliózu, což je zakřivení páteře, a jiní mají nedostatečně rozvinuté svaly.Pacienti, kteří mají syndrom Bealsů, občas mají prolaps mitrální chlopně, což je stav srdce charakterizovaného vadným chlopní mezi levým a spodním komorami nebo zvětšenou aortální chlopní.Může se také vyskytnout i jiné vážné srdeční stavy.

Tento stav je podobný Marfanovým syndromu, další genetické poruchy, která ovlivňuje kosterní strukturu a pojivovou tkáň.Lidé, kteří mají Marfanův syndrom, jsou vysoko, s dlouhými pažemi a nohama a mnoho z nich má ploché nohy, zakřivení páteře, úzkou tvář a špatné vidění na dlouhé vzdálenosti.

Syndrom Bealsů ovlivňuje chlapce a dívky stejným tempem.V žádné konkrétní etnické skupině není převládající.Děti zdědí poruchu od svých rodičů.

K tomuto stavu dochází také, když geny náhodně mutují.Dokonce i děti, jejichž rodiče nemají historii poruchy, se mohou narodit s Bealsovým syndromem.Lidé, kteří si tento stav rozvíjejí kvůli spontánní mutaci ve své genetické struktuře, mohou vadný gen předat svým dětem.zhoršit.Někteří lékaři doporučují zpět rovnátka nebo chirurgický zákrok, aby narovnali páteř.Lékaři mohou také monitorovat srdce nebo předepisovat nápravné brýle podle potřeby v závislosti na pacientovi.

Pro tuto poruchu nebyl nalezen žádný lék na začátku roku 2011. Většina pacientů může předvídat normální délku života.Dospělí, kteří mají syndrom Bealsů, by mohli mít prospěch z genetického poradenství, aby určili jejich riziko předání stavu jejich potenciálnímu potomkům.