Co je beta thalassemie?

Beta Thalassemie je stav, který ovlivňuje hladiny hemoglobinu v krvi a může mít na osobu malý nebo velký účinek.Tento stav je také známý jako středomořská thalassemie, a protože je geneticky zděděna, zdá se, že je běžný mezi podmínkami středomořského původu.Ovlivňuje však také lidi v Asii, částech Afriky a na Středním východě, kromě mnoha lidí ve zbytku světa.První molekuly hemoglobinu v krvi pomáhají při přenášení kyslíku do těla a jsou tvořeny čtyřmi částmi.Dva z nich se nazývají beta hemoglobin a další dva se nazývají alfa hemoglobin.Když dojde ke změnám alfa proteinů v hemoglobinu, výsledkem je alfa thalassemie.Když jsou jeden nebo oba geny narušeny, což činí beta součást hemoglobinu, má to za následek beta thalassemii.

Způsob, jakým téměř všichni lidé dostanou tento stav, je zděšením jednoho nebo dvou poškozených genů pro beta část hemoglobinových molekul, které buď částečně nebo zcela poškozují schopnost těla produkovat adekvátní a zdravý hemoglobin.Dědičnost je vždy prostřednictvím rodičů a pouze osoba se dvěma rodiči s alespoň beta thalassemií nezletilým je ohrožena závažnější formou nemoci.Když má každý rodič defektní gen, má každé narozené dítě 50% šanci zdědit jeden vadný gen a 25% zdědit dva vadné geny, které způsobí hlavní nebo střední formy stavu.Lidé mohou teoreticky zdědit menší formu pouze jedním z rodičů, který má poškozený chromozom.

Když lidé zdědí jeden poškozený gen, mohou mít jen velmi málo příznaků s výjimkou menší anémie, která obvykle nevyžaduje léčbu.Očekává se, že lidé s touto formou budou žít zdravý život.Pokud lidé dostanou poškozený gen od každého rodiče, mohou mít beta thalassemii mírnou nebo hlavní, v závislosti na míře, do jaké je osoba nemocná, a to může být velmi vážné.se poznamenává příležitostnými nepravidelnostmi ve způsobu, jakým rostou kosti obličeje.Není neobvyklé, že lidé s touto podmínkou mají také pomalé vzorce růstu.S major beta thalassemií jsou příznaky mnohem výraznější.Špatné krmení je u dítěte zaznamenáno kvůli těžké anémii a vyčerpání.Růst je velmi pomalý a zpoždění puberty je běžné.

Mezi další příznaky spojené s nejzávažnější expresí této nemoci patří únava, únava, nízká energie, neobvyklý růst kostí ve tváři, bledost a žloutenku.Někdy se břicho vydrží.Další příznaky mohou zahrnovat velmi tmavě zbarvenou moč, která může také naznačovat žloutenku a celkovou slabost.

Když je tato podmínka diagnostikována, dalším krokem je stanovení léčby.Léčba bude obvykle spočívat v poskytování pravidelných krevních transfuzí.Jedním z problémů s tím je, že v těle se vybuduje železo a přídavným ošetřením je obvykle odstranění dalšího železa pomocí různých léků.Když je léčba nedostatečná, občas lékaři zváží pokus o transplantaci kostní dřeně, ale to je stále méně preferované a ne vždy účinné.

beta thalassemie je tedy náročným podmínkou, která bude vyžadovat léčbu po celý život.I při takové léčbě lze změnit věci, jako je hladina energie, odolnost vůči nemocem a vzorce růstu.Lidé mohou očekávat, že budou pravidelně pracovat s hematology, aby si udrželi zdraví.Další věc, která se může ukázat jako užitečná, je patřit do podpůrné skupiny a jsou k dispozici dokonce i některé internetové skupiny pro rodiny nebo pro jednotlivce postižené touto podmínkou.