Co je Bloom Syndrom?

Bloom Syndrom je genetický stav charakterizovaný problémem s genem BLM, který normálně řídí rekombinaci během buněčného dělení.V důsledku poruchy v tomto genu zažívají lidé s syndromem Bloom chromozomální zlomení a přeskupení, což může zase způsobit řadu komplikací.Neexistuje žádný lék na syndrom Bloom;Léčba se zaměřuje na prevenci, pokud je to možné, a poté zvládnutí příznaků, když se objevují u pacientů postižených tímto stavem.Evropané, zejména Ashkenazim, s odhadovaným ze 100 Ashkenazim nesoucí gen pro Bloom syndrom.Tato podmínka je recesivní, takže oba rodiče musí nést poškozený gen, aby dítě mělo syndrom květu, ale nosiče mohou mít potenciálně potomky, kteří jsou také nosiči.Mějte výrazné dlouhé, úzké tváře s malými brady.Jejich hlasy jsou často vysoké a často vyvíjejí na kůži podivné pigmentační vzorce, zejména na jejich tvářích.Tyto vlastnosti způsobují, že pacienta syndromu kvetoucího syndromu je snadno identifikovatelný a někdy vedou k sociálnímu stigmatu kvůli nedostatečnému pochopení syndromu Bloom.nedostatky, které je mohou vystavit řadě vážných podmínek.Mnoho žen s Bloomovým syndromem zažívá menopauzu ve velmi raném věku, zatímco muži obvykle mají potíže s spermatem.Bloom syndrom také výrazně zvyšuje riziko rakoviny;Mnoho pacientů má rakovinu ve věku 25 let, kromě již krátké životnosti.které jsou zvláště časté v židovské komunitě, kromě účasti na genetických poradenských sezeních.Rodiče, kteří jsou dopravci, možná budou chtít pečlivě přemýšlet o rizicích předávání Bloomova syndromu svým dětem;Někteří se rozhodnou pronásledovat IVF, aby měli děti, aby mohli testovat embrya na známky, že nese gen.