Co je syndrom modré plenky?

Syndrom modré plenky je zděděný stav, který způsobuje, že lidé mají potíže s metabolizací tryptofanu, esenciální aminokyseliny, která hraje důležitou roli v lidské stravě.V důsledku neschopnosti zpracovat tryptofan se moč změní výraznou bledě modrou.Tento stav se nazývá syndrom modré plenky, protože se obvykle projevuje ve velmi raném věku a výrazná barva namodralé moči je těžké minout., spolu s horečkami a vizuálními problémy.V některých případech se děti s tímto stavem také vyvíjejí onemocnění ledvin, protože tělo se snaží metabolizovat tryptofan.Barevná moč spojená s syndromem modré plenky je způsobena bakteriálními interakcemi ve střevě, což vede k produkci sloučenin, které se stanou modrou, když jsou vystaveny oxidaci.

Tento stav nelze vyléčit.Nejlepší léčbou je předepsat nízko-pokusnou stravu, přičemž rodiče pečlivě sledují, co jejich děti jedí.Tato aminokyselina se nachází v několika masách, možná zejména krůtí, spolu s slunečnicovými semeny, vejci, mlékem, bramborami, sezamovými semeny a některými sýry.Obvykle bude lékař diskutovat o bezpečných úrovních tryptofanu a potravin, kterým by se mělo při stanovování léčebného plánu vyhnout.Výsledkem je, že lidé mohou být dopravci, aniž by si to uvědomili, dokud se nesetkají s jinými dopravci a nebudou mít děti, v tomto okamžiku se stav projeví, pokud oba rodiče předají vadný gen.Několik mutovaných genů bylo identifikováno jako potenciální kauzální látky za syndromem modré plenky, což může vědcům v budoucnu umožnit zabránit projevu syndromu modré plenky u lidí, kteří mají oba geny.vážný problém, pokud není řešen.Poruchy v metabolismu mohou způsobit širokou škálu zdravotních problémů, z nichž některé se mohou pro pacienta vysilné.Obecně platí, že nejvýznamnější syndrom této podmínky je tak jedinečný, že rodiče obvykle vyhledávají lékařskou péči rychle, naštěstí se vydávají na komplikace předtím, než se objeví.