Co je to modrý gumový Bleb nevus?

Syndrom modrého gumového Bleb Nevus (BRBNS) je vrozený stav zahrnující vaskulární malformace ve střevním traktu a kůži.Je to velmi vzácné a předpokládá se, že souvisí s jinými stavy zahrnujícími familiární vaskulární malformaci, kde rodiny nesou geny, které předurčují členy k malformacím krevních cév.Lidé s syndromem modrého kaučuku Bleb Nevus se vyvíjejí malé uplňované shluky krevních cév, což vytváří výrazný namodralý, gumovou hrudku.Tyto malformace se obvykle objevují podél délky střev a často jsou velmi křehké.Trauma nebo stres může způsobit prasknutí malformace, což vede k vnitřnímu krvácení.To může pacienty vystavit riziku zranění, včetně smrti spojené se závažnou ztrátou krve.Lékařské zobrazování lze použít k nalezení aktivních lézí ve střevech a pacienti musí zůstat v pohotovosti varovných signálů, jako je krvavá nebo zatemněná stolička.pacienti.Uzly plavidel se mohou objevit kdekoli na těle, počínaje raným dětstvím, a mohou přitahovat nežádoucí pozornost.Výrůstky pod a v kůži mohou také potenciálně prasknout, což vede k modřinám a krvácení.To může vést k nevzhlednému skvrnám pod kůží a v některých případech může být vyžadována léčba, jako když se vytvoří puchýř v krvi, což vytváří cystu plnou tekutin a krve.Existují kroky, které mohou lidé podniknout, aby to zvládli.Pacienti jsou obvykle monitorováni po celý život pro vývoj nových cévních malformací.Chirurgie může být v některých případech doporučena, pokud je shluk krevních cév příčinou obav.To umožňuje lékařům zasáhnout před prasknutím a vážným zraněním, což je obecně výhodnější před tím, než musí léčit pacienta po již vyvinutém problému.Obecně neexistuje důvod, proč páry s touto podmínkou v jejich lékařské anamnéze nemají děti, ale měli by si být vědomi zvýšeného rizika cévních abnormalit u dítěte.Takové podmínky nemusí být nutně automaticky zděděny v závislosti na genech, které dítě dostává, ale dítě by mohlo mít vrozený stav nebo stát se nosičem a předávat geny za podmínky, jako je syndrom Blue Rubber Bleb Nevus na vlastní děti.