Co je to kostní dysplazie?

V medicíně je kostní dysplazie stav charakterizovaný abnormálním růstem kostí, častěji se vyskytuje u dětí.Existuje mnoho odrůd kostní dysplazie, z nichž mnohé jsou způsobeny genetickými poruchami nebo poruchami v hladinách růstových hormonů v krvi.Často se také označují jako kosterní dysplazie.Někdy tyto poruchy růstu mohou vést k dalším problémům, jako jsou deformity končetin, které ztěžují pohyb, a deformity páteře, jako je skolióza.Achondroplasie je nejčastější formou toho, co se běžně označuje jako trpaslík.Tato porucha kosti je výsledkem genetické mutace v genu, který řídí růst kostí.Uznává se příznaky velmi krátkých končetin a neobvyklá struktura obličeje s dlouhým čelem a sníženým nosem.Délka páteře u jedinců trpících achondroplasií je obvykle normální a kromě deformit do kosterního systému tito jednotlivci často zažívají průměrné zdraví.

Hypochondroplasie je velmi podobný stav, ale deformace kostru je méně závažná závažná.Končetiny jsou ovlivněny hlavně a struktura obličeje se zdá být mnohem blíže k normálu, než je tomu v achondroplasii.Ačkoli oba syndromy jsou způsobeny genetickou mutací, zdá se, že nesouvisejí a za achondroplasii je zodpovědný zcela odlišný gen, než je pro hypochondroplazii.Pacienti, dostupná léčba je omezená.Podávání hormonálních léčiv ke stimulaci růstu může mít příznivý účinek, pokud se to provede, když je pacient dítě.Dalším prováděným ošetřením je chirurgické prodloužení končetin.Jedná se o složitý a zdlouhavý postup, který zahrnuje použití kostních štěpů a kovových desek.Může to vést k infekci a různým komplikacím a je zapotřebí více operací.Komplikace mohou zahrnovat bolest zad, necitlivost v končetinách, bolesti kloubů a někdy ztrátu sluchu v důsledku účinku kostní dysplazie na lebku a kostnaté struktury ucha.Stejně jako v případě všech zdravotních stavů je pro určení vlastních podmínek a potenciálních dostupných ošetření nezbytné specifické rady lékaře.