Co je syndrom Carpenter?

Carpenter Syndrom je extrémně vzácná genetická porucha, která způsobuje kraniofaciální a kosterní abnormality.Je součástí rodiny podmínek známých za deštníku „acrocephalopolysyndactyly“ a patří mezi nejvzácnější z nemocí v tomto seskupení.Diagnóza může být provedena krátce po narození v mnoha případech, protože kojenci mohou nést některé nezaměnitelné známky této genetické poruchy.To může zahrnovat abnormálně tvarovanou hlavu a neobvyklé rysy obličeje.Možnosti léčby se zaměřují na podpůrnou péči o pacienta a mohou zahrnovat specialistu se zkušenostmi a školením při manipulaci s různými formami acrocephalopolysyndactyly.-podobný vzhledu.Jiné abnormality obličeje mohou zahrnovat změny tvaru očí a rtů spolu s dalšími problémy se strukturou obličeje.Pro některé pacienty může být chirurgie možnost změnit vzhled obličeje a řešit zdravotní problémy spojené s abnormalitami.Například chirurgie lebky může snížit riziko poškození mozku, jak dítě roste.Tato porucha má tendenci zkrátit a tlustší než zbytek jejich rodin a v některých případech může být obezita problémem.V některých případech byla zdokumentována mentální postižení, zatímco ostatní pacienti se syndromem tesaře nezažívají žádné kognitivní nebo intelektuální deficity.Chirurgické terapie jsou k dispozici pro rekonstrukční a kosmetické účely.Někteří lidé mohou požádat o operaci kvůli obavám z škádlení a dalších sociálních problémů spojených s fyzickými abnormalitami.Jiní mohou potřebovat operaci, aby se zabránilo komplikacím později v životě.Děti s intelektuálním zpožděním mohou mít prospěch z doučování a dalších intervencí, aby udržovaly krok se svými vrstevníky.Dítě musí zdědit dvě kopie zapojeného genu, a protože je v běžné populaci vzácné, je nepravděpodobné, že by to oba rodiče neseli.Lidé s tímto stavem, kteří mají děti, předají kopii genu, čímž se také jejich děti staví.Rodiče s obavami z tohoto problému se mohou setkat s genetickým poradcem, aby diskutovali o jejich možnostech.Někteří mohou zvážit použití dárcovských vajec nebo spermií pro děti bez udržování genu Carpenter Syndrome Gen.