Co je to syndrom Cat Cry?

Syndrom Cat Cry, známý také jako syndrom 5p mínus nebo Cri-du-chatu, je podmínkou, která má za následek, že některá část chromozomu pět chybí.Tento syndrom ovlivňuje fyzické rysy lidí, kteří se s ním narodili, obvykle jim dávají nízko nastavené uši a široko-nastavené oči.Syndrom Cat Cry je také spojen se zpožděným vývojem, nízkou porodní hmotností a nízkou inteligencí.I když většina případů této podmínky není genetická, je možná dědičnost syndromu Cat Cry.Podmínka je takzvaná, protože postižená kojenci mají výkřik podobný stavu koček v domácnosti.Dislokované boky, rozštěpené rty a vzácné podmínky ledvin jsou méně běžnými příznaky syndromu kočičího pláče.Vzhledem k ovlivnění hrtanu a nervového systému zní výkřik kojence nebo dítěte velmi podobně jako kočka.Někteří vyrůstají z charakteristického výkřiku s vysokým rozlišením, i když většina udržuje křik v dospělosti.Neobvyklé rysy obličeje a malá hlava se mohou stát méně odlišnými, protože dítě dosáhne adolescence a obvykle není patrné laikem.Nejčastěji se to děje náhodně, když se tvoří vejce nebo spermie.Syndrom Cat Cry je občas zděděn od jednoho rodiče, který má také nějaký typ syndromu chromozomu.Dívky se rodí s podmínkou o něco častěji než chlapci a může být ovlivněna jakákoli etnicita.Přesto stav není běžný, ačkoli genetické testování může být provedeno, pokud se budoucí rodič obává možnosti.

Neexistuje žádná léčba ani specifická léčba syndromu CAT Cry.Lze řešit různé příznaky, jako je mentální retardace nebo problémy řeči.Mnoho postižených jednotlivců nemusí být nikdy schopno plně fungovat ve společnosti nebo péče o sebe.Někteří jsou však schopni pochopit svůj primární jazyk dostatečně dobře, aby mohli slovně komunikovat.Závažnost syndromu Cat Cry silně závisí na tom, kolik a která část chromozomu pět chybí.Některé organizace si udržují databázi členů, aby je pravidelně informovaly o schůzkách a průlomech týkajících se syndromu.Charity obvykle financují další výzkum nebo podporu rodin postižených syndromem