Co je syndrom očí kočičích očí?

Syndrom kočičího oka je sotva se vyskytující genetický stav, který může být přítomen, když lidé mají další kopie částí 22. chromozomu.Existují jiná jména pro tuto skupinu symptomů, jako je Schmid-Fraccaro syndrom a chromozom 22 Částečná tetrasomie.Ve druhém jménu znamená „částečný“, že další kopie nebo kopie chromozomů jsou neúplné nebo ne normální.Jméno nejvíce spojené s touto poruchou je však syndrom oka kočičího oka, protože u některých jedinců, kteří ji mají, chybí tkáň z očí zvaných koloboma, může žákům poskytnout kočičí vzhled;Tento příznak není přítomen u všech lidí s podmínkou.Dva nejčastější vady spojené s ním jsou koloboma a nepřítomnost kanálu, který tvoří konečník.Anální nepravidelnosti u žen často zahrnují trhliny do vagíny.Pokud jsou přítomna některá z těchto vad, je nutná rekonstrukce nebo opravy této oblasti.

Mezi další defekty spojené s tímto stavem patří záhyby víček, které se mohou sklonit dolů, oči, které jsou široce rozmístěny od sebe a deprese v kůži před ušima, což může být také chybně.V některých případech by mohly vyžadovat i přítomné vady, které by mohly vyžadovat také oprav.Jedná se o širokou škálu vrozených srdečních defektů, rozštěpů patro a malformací nebo vad v močovém traktu, které mohou zahrnovat ledviny..Mohou být o něco kratší než vrstevníci.Ve vzácných případech budou také představovat některé malformace kostra.

Není vždy známo, jak se projevuje syndrom kočičího oka.Může se to vyskytnout v rodinách a lidé, kteří mají poruchu, mají jednu ze dvou šancí předat ji na potomky.Předpokládá se, že někteří lidé mají stav ve velmi mírné podobě, neví to a mohou to předávat dál, ale stupeň dědictví od člena rodiny, který to nemá, není příliš jasně pochopen.Většina dětí narozených s touto podmínkou je první děti v jejich rodině, které ji mají.

Ačkoli stav zahrnuje řadu defektů, které mohou být závažné, výhled pro lidi se syndromem kočičího oka je obvykle dobrý.Závisí to na související závažnosti defektů a úspěšné léčbě jakýchkoli defektů, zejména v srdci, patře nebo moči, kromě léčby jakýchkoli malformací konečníku.Pokud lze tyto podmínky řešit, mnoho lidí bude žít celý život, může mít děti a pravděpodobně bude mít velmi normální existence, zejména pokud netrpí retardací.