Co je to centrální jádro?

Centrální jádro onemocnění útočí na kosterní svaly, které se používají pro pohyb.Výsledkem je, že lidé s touto nemocí zažívají svalovou slabost.Vliv tohoto onemocnění se pohybuje od nepochybných nedostatků v pohybu až po závažnou svalovou slabost.Tato zděděná neuromuskulární porucha je způsobena mutací v genu RyR1.Je to neobvyklá porucha, ačkoli přesný výskyt lidí trpících nemocí není známo.Tyto oblasti jsou viditelné pouze pod mikroskopem.Gen zodpovědný za poruchu je gen RyR1, který říká tělu, jak vyrobit proteinový receptor Ryanodine 1. Ryanodinové receptory pomáhají svalovým vláknům kontraktovat, a proto umožňují tělu správně pohybovat.Mutovaný gen Ryr1 zhoršuje správné fungování receptoru ryanodinu a způsobuje slabost svalu.

Nejběžnějším dědickým vzorem pro onemocnění centrálního jádra je autosomální dominantní, což znamená, že jeden změněný gen v každé buňce může způsobit poruchu.Osoba může zdědit osoba s pouze jedním rodičem postiženým mutovaným genem.Méně počtu lidí zdědí nemoc autozomálně recesivním vzorem.To znamená, že obě kopie každé buňky mají mutovaný gen.Jednotlivec, který má oba rodiče s kopií mutovaného genu, by zdědil onemocnění tímto způsobem.

lékaři klasifikovali vrozenou myopatii.To znamená, že se jedná o svalovou poruchu, která je přítomna při narození.U kojenců se zpočátku představuje jako snížený svalový tonus, známý jako hypotonie, což má za následek abnormální floppiness.Porucha může odkládat sezení, plazit se, stát a chůze.Může také ovlivnit svaly obličeje.Lidé s centrálním jádrem onemocnění se mohou vyvinout zakřivení páteře, dislokaci kyčle a deformity v kloubech.Slabost svalové slabosti, které zažívají postiženi, se v průběhu času nezhoršuje.

k diagnostice centrálního jádrového onemocnění lze použít svalovou biopsii nebo genetický test.Příznaky nemoci mohou být po narození jasně viditelné.Neexistuje žádná léčba centrálního jádra onemocnění.Místo toho mohou pacienti obvykle zvládat své příznaky prostřednictvím pečlivého monitorování lékařem, fyzioterapií a chirurgickým zákrokem, aby korigovali deformity.Je to závažná reakce na určitá léčiva, jako jsou anestetické plyny, používané během chirurgických zákroků.Tato reakce způsobuje rigiditu svalů, vysokou horečku, acidózu, rychlou srdeční frekvenci a rozpad svalových vláken.Stav může být život ohrožující, pokud není léčen rychle.