Co je centronukleární myopatie?

Centronukleární myopatie je jednou z řady myopatií nebo svalových poruch, ve kterých jsou jádra svalových buněk umístěna ve středu buňky místo jejich normálního umístění na vnějším okraji buňky.Centronukleární myopatie je vrozená porucha, což znamená, že vyplývá z problémů nebo defektů ve vývoji plodu, které mohou nebo nemusí být genetické povahy.Ačkoli se to považuje za vrozenou poruchu, vzácné případy se u lidí objevují později v životě.Genetické rysy poruchy způsobují, že se u mužských kojenců nejčastěji exprimuje.V hypotonii má jednotlivec zvláště nízký svalový tonus, který má tendenci vést k nedostatku svalové síly.Hypoxie je stav, ve kterém jednotlivci dostávají nedostatečné zásoby kyslíku.Dalším indikátorem centronukleární myopatie je Scaphocephaly, což je stav, ve kterém se narodí s dlouhou, úzkou hlavou.Hypoxie je nejzávažnější z těchto příznaků, protože kojenecká smrt se někdy může vyskytnout, pokud se asistované dýchání neposkytuje v čase.Postižený specifický gen je označován jako MTM1;Je nutný pro správnou diferenciaci svalových buněk.Předpokládá se, že mutace v MTM1 způsobují problémy ve vývoji svalů.Silná korelace byla skutečně pozorována mezi případy myopatie a mutacemi MTM1.Oba termíny jsou ve skutečnosti téměř zaměnitelné.I když je to nejčastější, dokonce i myotubulární myopatie je neuvěřitelně vzácná.Elektrodiagnostické testování, které zahrnuje řadu technik používaných k měření elektrické aktivity nervové aktivity ve svalů, se běžně používá při diagnostice centronukleární myopatie a v jiných formách myopatie.Bohužel mnoho kojenců umírá na myotubulární myopatii, než je lze diagnostikovat nebo léčit na poruchu. „K dnešnímu dni není známa léčba pro centronukleární myopatii, i když existují metody, které umožňují těm, kteří mají poruchu přiměřeně dobře.Fyzikální terapie se obecně používá k učení lidí, jak fungovat samostatně a co nejlépe.Jinak je léčba téměř přísně symptomatická.Například nedostatek síly v trupu může vést k zakřivení páteře, takže lidé s myopatiemi často musí hledat léčbu problémů zad, jako je skolióza.