Co je syndrom náboje?

Syndrom náboje je genetický stav, který se objevuje u jednoho z každých 10 000 kojenců.Tento velmi vzácný stav je spojen s abnormalitami na osmém chromozomu a může se projevit různými způsoby.Mnoho lidí se syndromem náboje žije velmi aktivní, naplňující životy a nezávislost je pro mnoho pacientů možnost, pokud jim dostává správnou podpůrnou péči, aby se mohli naučit navigovat ve společnosti.

Termín „poplatek“„Je zkratka, která zahrnuje klíčové fyzické abnormality spojené s tímto syndromem: koloboma, srdeční defekty, atresia choanae, retardace vývoje, genitální abnormality a abnormality uší.Podmínka byla poprvé popsána jako asociace náboje v roce 1979 a později se změnila na nábojový syndrom, když genetický výzkum odhalil chromozomální abnormality odpovědné za podmínku.Aby bylo možné diagnostikovat náboj, musí mít dítě alespoň čtyři ze šesti běžných abnormalit.nemají koloboma, mohou mít jiné problémy očí, jako jsou příliš malé nebo chybějící oči.Srdeční problémy u pacientů s nábojem jsou poměrně rozmanité, ale často opravitelné.Atresia Choanae je stav způsobený částečně blokovanými nebo utěsněnými nosními pasážemi a někteří pacienti mají také rozštěpené rty, paty a další vrozené vady související s neúplným vývojem v lůně.pomalý růst.Abnormality genitálií, které jsou pozorovány pacienty, zahrnují také problémy močových cest a mnoho z nich má také problémy s endokrinním systémem, přičemž žlázy podceňují nezbytné hormony.Abnormality uší se mohou pohybovat od celkové hluchoty po částečnou ztrátu sluchu.Pacienti mohou také vyvinout problémy, jako jsou abnormality centrálního nervového systému, nízký svalový tol, skolióza a abnormality ledvin.Problémy s chováním jsou také běžné, i když je často lze řešit soucitnou péčí, která je zaměřena na poskytnutí možností učit se, komunikovat a zažít svět.

Některé děti se rodí s tak závažnými abnormalitami, že je nepravděpodobné, že přežijídětství a dětství.Ostatní děti se syndromem náboje lze léčit a mohou dobře žít do dospělosti.Léčba může zahrnovat chirurgický zákrok pro zvládnutí vrozených vad, léky, které kompenzují chybějící hormony a fyzickou a ergoterapii.Pacienti s nábojem syndromu potřebují obhájce ve formě rodičů, terapeutů, učitelů a lékařů, kteří jim poskytnou řadu příležitostí pro vzdělávací a osobní obohacení.Ve skutečnosti mají stejnou kapacitu pro emoční a intelektuální vývoj jako všichni ostatní a mnoho z nich přispívá ke společnosti nenahraditelnými příspěvky.