Co je to syndrom dítěte?

Vrozená hemidysplazie s erythroderma ichthyosiform nebo syndromem dítěte, je neobvyklá genetická porucha. Pacienti s tímto stavem zažívají nedostatek rozvoje na jedné straně těla, obvykle na pravé straně, a mohou mít lékařské komplikace, pokud se jedná o vnitřní orgány. Dívky s největší pravděpodobností vyvinou dětský syndrom kvůli vzoru genetické dědičnosti. Rarita stavu se během těhotenství zvažuje minimální obavy, pokud neexistuje rodinná anamnéza, kterou je třeba zvážit. Mají neobvykle nízký cholesterol a také zažívají nahromadění produktů, které by tělo mělo normálně propláchnout, které se zdají být růst ve vývoji plodu a po narození. Obvykle jsou známky syndromu dítěte ve velmi malém věku snadno detekovatelné.zejména podél záhybů jako na loktech. Jedna nebo více končetin může být také neobvyklá; Pacient může například chybět prsty a prsty nebo celé končetiny. Někdy se nedostatek rozvoje zahrnuje vnitřní orgány na této straně, což může vést k problémům s srdcem, plicemi a ledvinami. Některé testy mohou potvrdit diagnózu syndromu dítěte, pokud si lékař chce být naprosto jistý stavem pacienta.

Přesný mechanismus zapojený do rozvoje syndromu dítěte není zcela pochopen. Je to vlastnost vázaná na X, spojená s chromozomy X nesených ženami, a proto se u dívek objevuje častěji. Pacienti s tímto stavem mají prokazatelný problém s geny zapojenými do produkce cholesterolu, ale přesný důvod, proč nízký cholesterol a nahromadění vedlejších produktů způsobuje, že nedostatečně rozvoj není znám. Výzkum zahrnuje pokusy přesně porozumět tomu, jak se to dějeENS a vyvinout lepší možnosti léčby pro pacienty.

Od roku 2011 pro tuto podmínku neexistoval žádný lék. Léčba syndromu dítěte se zaměřuje na zvládnutí příznaků a udržení pohodlí pacienta. To může zahrnovat chirurgii, protetiku pro pohodlí a fyzikální terapii. Někteří pacienti vyžadují pomůcky pro mobilitu a pomoc s některými úkoly každodenního života. Kůže může také vyžadovat léčbu k řešení podrážděných náplastí a omezení bolesti a něhy.

Někteří pacienti považují za užitečné připojit se k podpůrným skupinám a spojit se s ostatními lidmi, kteří mají podobné podmínky. Rarita syndromu dítěte může ztěžovat setkání s ostatními pacienty, ale jiné genetické stavy mohou způsobit podobné problémy s kůží a kostru. Lidé žijící s těmito podmínkami mohou mít tipy a rady pro pacienty a rodiče s obavami.