Co je to syndrom dítěte?

Vrozená hemidysplazie s ichthyosiformní erytrodermou nebo syndromem dítěte, je neobvyklá genetická porucha.Pacienti s tímto stavem zažívají nedostatek rozvoje na jedné straně těla, obvykle na pravé straně, a mohou mít lékařské komplikace, pokud se jedná o vnitřní orgány.Dívky s největší pravděpodobností vyvinou dětský syndrom kvůli vzoru genetické dědičnosti.Rarita stavu se během těhotenství zvažuje minimální obavy, pokud neexistuje rodinná anamnéza, kterou je třeba zvážit.Mají neobvykle nízký cholesterol a také zažívají nahromadění produktů, které by tělo mělo normálně propláchnout, které se zdají být růst ve vývoji plodu a po narození.Obvykle jsou příznaky syndromu dítěte snadno detekovatelné ve velmi mladém věku.

Jedna polovina těla může být menší než druhá, s načervenalými podrážděnými skvrnami kůže, zejména podél záhybů jako na loktech.Jedna nebo více končetin může být také neobvyklá;Pacient může například chybět prsty a prsty nebo celé končetiny.Někdy se nedostatek rozvoje zahrnuje vnitřní orgány na této straně, což může vést k problémům s srdcem, plicemi a ledvinami.Některé testy mohou potvrdit diagnózu syndromu dítěte, pokud si lékař chce být naprosto jistý podmínkou pacientů.

Přesný mechanismus zapojený do rozvoje syndromu dětského syndromu není zcela pochopen.Je to vlastnost vázaná na X, spojená s chromozomy X nesených ženami, a proto se u dívek objevuje častěji.Pacienti s tímto stavem mají prokazatelný problém s geny zapojenými do produkce cholesterolu, ale přesný důvod, proč nízký cholesterol a nahromadění vedlejších produktů způsobuje, že nedostatečně rozvoj není znám.Výzkum zahrnuje pokusy přesně porozumět tomu, jak k tomu dochází, a vyvinout lepší možnosti léčby pro pacienty.

Od roku 2011 pro tento stav neexistoval žádný lék.Léčba syndromu dítěte se zaměřuje na zvládnutí příznaků a udržení pohodlí pacienta.To může zahrnovat chirurgii, protetiku pro pohodlí a fyzikální terapii.Někteří pacienti vyžadují pomůcky pro mobilitu a pomoc s některými úkoly každodenního života.Kůže může také vyžadovat léčbu k řešení podrážděných skvrn a omezení bolesti a něhy.Rarita syndromu dítěte může ztěžovat setkání s ostatními pacienty, ale jiné genetické stavy mohou způsobit podobné problémy s kůží a kostru.Lidé žijící s těmito podmínkami mohou mít tipy a rady pro pacienty a rodiče s obavami.