Co je chondrodysplasia punctata?

Chondrodysplasia punctata je termín používaný k zahrnutí sady velmi vzácných zděděných poruch, ve kterých postižený jednotlivec vykazuje abnormální podmínky očima, kůží a kosterním systémem.Kromě toho mají poruchy také vliv na mentální fungování.Existují tři různé typy chondrodysplasia punctata: rhizomelický, ne-rhizomelický a Sheffieldský typ.

Rhizomelická chondrodysplasia punctata je výsledkem mutace s jedním genem.Postižený jednotlivec může vykazovat řadu charakteristik spojených s tímto typem poruchy, včetně katarakty, rozštěpu patra a klubových osob, stejně jako stupnice na kůži a abnormalitách páteře.Kromě toho by jednotlivec mohl také vykazovat tečkovaný vzhled na chrupavce, zkrácené dlouhé kosti a mentální retardaci.Plody s touto poruchou často umírají, když jsou v lůně nebo krátce po narození.Jednotlivec, který přežije narození s poruchou, má délku života méně než 10 let.

Non-rhizomelická chondrodysplasia punctata je porucha spojená s X a je také známá jako Conradi-Hunermannův syndrom.Mezi typy ne-rhizomelických poruch patří Happle's Chondrodysplasia a Brachytephalangic Chondrodysplasia punctata.Happleova chondrodysplasia je dominantní forma poruchy a brachytephalangic chondrodysplasia punctata je X-vázací recesivní forma.

Happleova chondrodysplasie obvykle postihuje ženy a u mužů je smrtíMezi charakteristiky individuálního AM s touto ne-rhizomelickou poruchou patří asymetrické paže a nohy, katarakta v jednom oku a stupnice nebo vředy na kůži.Obvykle neexistuje mentální retardace a inteligence postiženého jedince je normální.

Brachytelepalangic chondrodysplasia punctata častěji ovlivňuje muže, i když ji lze nalézt také u žen.Charakteristiky tohoto typu poruchy zahrnují abnormality obličeje a chrupavka umístěná v hrtanu a průdušnici.Příklady abnormalit obličeje zahrnují rozštěp patra, malé zuby a plochý nos.Tyto abnormality obličeje, hrtanu a průdušnice mohou způsobit, že novorozenci mají potíže s dýcháním, což má za následek potřebu respirační terapie.Postižený jedinec také ukazuje kalcifikace nejen v nohou a nohou, ale také v malých prstech a nohou.

Typ Sheffield je považován za mírnější formu chondrodysplasia punctata.Tato porucha ovlivňuje jak muže, tak ženy.Pokud jde o specifickou genetickou mutaci, o typu Sheffieldu je známo méně.Charakteristiky typu Sheffield zahrnují abnormální, tečkovaný vzhled na chrupavce, obličejové rysy, které jsou zploštělé a mentální retardace.