Co je křesťanský syndrom?

Křesťanský syndrom je nemoc, která se projevuje u dětí jako deformity palců, patra a zbraní.Vzácné onemocnění je také označováno jako kraniostenóza artrogrypóza rozštěpu patra a recesivní forma syndromu palec.Děti s touto poruchou se vyvíjejí mnohem pomalejší než obvykle a často jsou diagnostikovány mentální retardací.Neexistuje lék na křesťanský syndrom a většina pacientů umírá během jejich dětských let, mnozí během prvních několika měsíců života.Vzhledem k tomu, že pro samotnou nemoc neexistuje žádná léčba, jsou jedinými dostupnými ošetřeními, které léčí ostatní zdravotní stavy, které vznikají v důsledku křesťanského syndromu.

Nemoc má tendenci běžet v rodinách a je považována za genetickou recesivní poruchu.Děti postižené syndromem jsou normálně diagnostikovány hned od narození a většinou umírají během jejich dětských let.Vizuálně patřící příznaky křesťanského syndromu zahrnují příručky palce, rozštěpky, kraniální abnormality a defekty v kostech a kloubech horních končetin.Tyto děti jsou také často diagnostikovány jako potíže s dýcháním, jako je pneumonie, a jsou náchylné k záchvatům.Děti s touto poruchou jsou považovány za vývojově zdravotně postižené a často jsou diagnostikovány mentální retardací.

Z velké části není k dispozici žádná léčba křesťanského syndromu;Lze léčit pouze jeho příznaky.Jediná dostupná ošetření jsou podpůrná opatření zaměřená na udržení co nejpohodlnějšího pacienta tím, že se zabývají nemocemi a problémy, jak vzniknou.Například mnoho postižených dětí podstoupí rozsáhlou prevenci aspirace a respirační péči, aby se zabránilo nástupu pneumonie, spolu s dalšími souvisejícími komplikacemi.V některých případech může být lebeční chirurgie možností, protože za určitých okolností pomáhá prodloužit život a minimalizovat některé z problémů vývoje dítěte.

Mnoho dětí diagnostikovaných s křesťanským syndromem má malé lebky, které jsou pro tuto nemoc charakteristické.Protože lebka je malá, jak roste dítě, mozek je omezený v tom, kolik se může rozšířit.Toto omezení mozku způsobuje závažnější mentální retardaci a smyslové poruchy.Prostřednictvím chirurgického zákroku může být kraniální kosti přetvořena, aby mozek umožnil růst mozku, aniž by byl inhibován, a tím minimalizoval tyto problémy.Děti, které vyžadují tuto operaci, často podstupují postup mezi čtyřmi a sedmi měsíci po narození.