Co je to vánoční nemoc?

Hemofilie B je někdy označována jako vánoční nemoc, protože mladý chlapec jménem Stephen Christmas byl prvním pacientem, který byl uznán, že má tuto formu hemofilie.Existuje několik typů hemofilie a všechny jsou nemoci, které způsobují problémy s srážením krve.Vánoční onemocnění je charakterizováno nedostatečným množstvím plazmatického proteinu z krve, nazývaného faktor IX.Je to dědičný stav způsobený recesivním genem na chromozomu X;Ženy, které mají další chromozom X, který pravděpodobně zabrání exprimujícímu genu recesivního genu, mohou být proto nosiči tohoto onemocnění a nevykazují žádné příznaky.Hemofilie B je mnohem častější u mužů, kteří nemají druhý chromozom X, aby je chránil před recesivním genem, který to způsobuje.Genu na své syny i dcery, protože k dětem přispívají jedním x chromozomem.Chlapci, kteří zdědí gen od svých matek, budou mít onemocnění vždy, protože chromozom Y nebrání genu v expresi.Chlapec nemůže zdědit nemoc od svého otce, protože od svého otce dostává chromozom Y pouze.Dívky zdědí chromozom X od svých matek i svých otců, takže onemocnění vyvinou, pouze pokud zdědí gen od obou rodičů, a budou jednoduše nosiče, pokud zdědí gen pouze od jednoho rodiče.Ženy s hemofilií B budou vždy předávat genu svým dětem, protože oba jejich x chromozomy mají gen a muži s hemofilií B vždy předávají genu svým dcerám, protože jejich jediný x chromozom nese gen.vánočních onemocnění obvykle závisí na tom, kolik faktoru IX je přítomen v krvi.Pokud jsou úrovně faktoru IX extrémně nízké, mohou pacienti zažít spontánní krvácení bez zjevného důvodu.Pacienti, jejichž hladiny jsou mírně až středně nízké, mohou po zranění nebo chirurgickém zákroku příliš krvácet.Příznaky těžké hemofilie se obecně snáze detekují a obvykle zahrnují těžké modřiny, oteklé nebo bolestivé klouby, krvavé moči nebo stolice, nosebleedy a prodloužené krvácení po traumatu nebo zranění.Lidé s mírnou hemofilií nemusí vykazovat příznaky, dokud nepostupují zubní zákrok nebo chirurgický zákrok, který způsobuje bohaté krvácení.Tyto koncentráty mohou být podávány doma na základě potřeby, kdykoli pacient začne krvácet, nebo je může předepsat lékaři a zubaři před určitými postupy, aby se zabránilo těžkému krvácení.Lidé, kteří mají těžkou hemofilii B, možná budou muset být pravidelně léčeni faktorem IX jako preventivní opatření.Existuje však určité riziko zdravotních komplikací způsobených nadměrným krvácením, včetně poškození kloubů a intracerebrálního krvácení.Mezi další rizika spojená s vánočními onemocněními patří smluvní hepatitida B v důsledku časté expozice krevním produktům, rozvíjející se trombóza po léčbě a vývoj inhibitorů faktoru IX, které mohou způsobit neefektivní léčbu