Co je Citrullinémie?

Citrullinémie je vzácný genetický stav, nejčastější u lidí japonského původu, kde je cyklus močoviny přerušen a tělo má potíže s zpracováním dusíku, což způsobuje hromadění amoniaku a dalších sloučenin v krvi.Tento stav je jednou z rodinných poruch cyklu močoviny, genetických onemocnění, kde je schopnost játra metabolizovat dusík ohrožena nedostatkem enzymů a může se lišit v míře závažnosti.Někteří lidé jsou diagnostikováni v dětství, zatímco jiné případy mohou být identifikovány později v životě.U těchto pacientů má tělo nedostatečné v enzymu argininosukcinátové syntetázy.Citrullénémie typu I obvykle zasahuje krátce po narození.Pacient zažije záchvaty, zvracení a ztrátu vědomí způsobené extrémně vysokou hladinou amoniaku v krvi.Někteří lidé mají mírnější podobu, která se on onsets později.Morbidita a úmrtnost z případů typu I může být velmi vysoká.To se často objevuje v dospívání nebo dospělosti a je méně závažné.Je to také méně běžná forma stavu.Lidé si mohou být vědomi rizik nástupu dospělých, pokud jejich rodiče mají citrullinémii nebo rodinu obecně, je známo, že tuto nemoc nesou, a mohou být sledováni, aby tuto nemoc zachytili brzy.Dietní protein a intravenózní podávání léčiv, jako je arginin a fenylbutyrát sodný, aby poskytly alternativní cestu pro metabolismus dusíku a vyčistily krev.Když je pacient stabilizován, může výživový lékař spolupracovat s pacientem na vývoji diety citrullinémie, aby se snížila zátěž metabolismu, a perorální sodný fenylbutyrát a arginin budou použity k účinnějšímu metabolizaci pacienta.

Lidé s rodinou budou použityHistorie této podmínky by mohla být nosiče a možná bude chtít diskutovat o nemoci s genetickým poradcem, pokud se připravují na děti.Poradce může poskytnout radu, aby pacientovi pomohl rozhodovat o reprodukci.Genetičtí poradci mohou být také zapojeni do diagnostiky a hodnocení lidí s citrullinémií, aby určili závažnost stavu a vytvořili vhodný léčebný plán.Mohou být konzultovány pro následné testování, protože pacient podstoupí léčbu, aby viděl, jak dobře pacient reaguje.