Co je Syndrom Cockayne?

Cockayne Syndrom je genetická porucha, která má za následek, že jeho oběti mají krátkou postavu a předčasné stárnutí.Může to také vést k tomu, že pacient má malou hlavu, také nazývaný mikrocephaly, bránil vývoj nervového systému a fotocitlivost.Pacienti obvykle nejsou schopni přibrat na váze nebo normálně růst.Mohou také vyvinout abnormality v očích a problémy s jejich vnitřními orgány.

Existuje několik podtypů syndromu Cockayne.Jedná se o typ I, typ II a typ III.Typ I se vyvíjí v raném dětství a projevuje se v prvních dvou letech života člověka.Typ II, také nazývaný cerebro-okulo-facio-srpnový syndrom (COFS) nebo pena-shokeir syndrom typu II, se vyvíjí při narození a je nejzávažnějším typem.Typ III je mírná verze a projevuje se pozdě v dětství člověka.(ERCC8).Tyto dva geny mají co do činění s tím, že pomáhají opravit tělo poškozenou deoxyribonukleovou kyselinu (DNA).Ultrafialové světlo a toxické látky mohou způsobit poškození DNA.Lidské tělo je však připraveno na tuto situaci.Tyto dva geny produkují proteiny, které opravují DNA před funkcí buněk.

Ercc6 dává tělesné pokyny pro výrobu proteinu zapojeného do opravy poškozené DNA.Tento protein může také pomáhat s transkripcí, což je proces, ve kterém se provádí plán pro gen.ERCC8 způsobuje, že se proteiny, které pomáhají buňkám zotavit, když je jejich DNA poškozena.Když je některá z těchto genů mutována, DNA není opravena.Budování poškozené DNA může mít za následek několik poruch, přičemž Cockayneův syndrom je jedním z nich.

Osoba dostane Cockayne syndrom, když oba jejich rodiče předají mutovaný gen na dítě.Cockayneův syndrom je přenášen v autozomálně recesivním vzoru, což znamená, že aby se musely být mutovány obě kopie genu člověka, aby se syndrom rozvinul.Rodiče osoby s Cockayne syndromem mají jeden mutovaný gen a jeden normální gen.Vzhledem k tomu, že vlastnost pro Cockayne Syndrom je recesivní, rodiče nebudou syndrom rozvíjet.Osoba se syndromem Cockayne však bude mít dvě kopie dotčených mutovaných genů a obdrží jeden od každého rodiče.

Neexistuje lék na syndrom Cockayne.Léčba syndromu může léčit pouze příznaky onemocnění.Pociťovatelé nemoci musí podstoupit fyzikální terapii, aby si udrželi ambulaci - schopnost chodit kolem - a aby se zabránilo kontraktám - když se svaly nebo šlachy v lidském těle trvale zkracují.Utrpení budou také muset použít spoustu opalovacího krému k omezení slunečního záření a zabránění ultrafialovému světlu ničit DNA.Během léčby mohou také muset navštívit několik lékařů specialistů.