Co je to syndrom rakví-lowry?

syndrom rakví-lowry je vzácné genetické onemocnění, které má tendenci být u mužů závažnější než ženy.Stejně jako mnoho vrozených podmínek se může lišit závažnost od člověka k člověku v důsledku genetické variace a může být obtížné při narození prognostické předpovědi.Lidé s syndromem rakví lowry dostávají léčbu na základě jejich příznaků, se zaměřením na to, aby jim pomohli zůstat pohodlně a co nejvíce nezávislý.Od roku 2012 neexistoval žádný lék na poruchu kvůli úrovni genetické složitosti.Čelo má tendenci být velké, zatímco oči se mohou stáhnout a ústa se mohou zdát chybně.Jak lidé stárnou, může to být výraznější a může v některých případech způsobit problémy se vizí a chrutí.Kromě toho má mnoho pacientů ruce se zkrácenými prsty, což může být diagnostickým znakem použitým k identifikaci tohoto stavu.

Tyto kosterní abnormality mohou být doprovázeny skoliózou, zakřivením páteře.Spinální zakřivení obvykle zvyšuje závažnost s rostoucím pacientem, ačkoli použití rovnátka a operace páteře jej někdy může pomoci zatknout.Mnoho pacientů je také neobvykle krátké v důsledku jejich kosterních problémů.Někteří zažívají problém známý jako epizody kapky vyvolané stimulací, kde hlasité zvuky způsobují dezorientaci a klesající.To se může pohybovat od mírného po hluboké;Někteří pacienti mohou být schopni žít velmi aktivní a nezávislý život, zatímco jiní mohou potřebovat pomoc od pomocníků k plnění základních úkolů každodenního života.Pravidelná hodnocení může určit úroveň postižení a pomoci lékařům lékařům rozvíjet intervence, aby pomohli pacientovi dosáhnout nejlepšího možného výsledku.Specialista se může setkat s pacientem, aby určil specifika případu, a může také diskutovat o rodičovské anamnéze a rizikových faktorech.Tyto informace mohou být užitečné při určování pravděpodobného stupně zhoršení, které může pacient zažít ve spojení se syndromem s rakví-lowry, a může pomoci lékařskému týmovému plánu dopředu s zásahy k léčbě pacienta.Například včasná intervence s zakřivením páteře může pomoci udržet páteř co nejjasnější.