Co je Cohenův syndrom?

Cohenův syndrom, pojmenovaný pro jednoho z vědců, kteří jej původně popsali v 70. letech, je genetická porucha spojená s mentálním postižením, neobvyklými rysy obličeje a špatným svalovým tónem. Jedná se o genetický recesivní, zahrnující anomálie s oblastí osmého chromozomu. Lidé musí zdědit dvě kopie vadného chromozomu, aby tento stav vyjádřili, a může to být docela variabilní v prezentaci, protože se jedná o komplex genů. Léčba je zaměřena na poskytování vhodné podpůrné péče, aby se pacienty udržely pohodlí. Hlava má tendenci být menší než obvykle a bude si i nadále udržovat malou velikost, jakmile se dítě vyvíjí, zatímco prostor mezi horním rtem a nosem je kratší než obvykle, což způsobuje, že dítě má výraz otevřené ústy. Když se zuby vyvíjejí, přední řezáky jsou často velké. Ruce a nohy mohou být také menší, než se očekávalo, a mnohoDěti s tímto stavem mají problémy se zrakem. To je může vystavit riziku napětí kloubu a poškození způsobenému ohýbáním kloubů příliš daleko a zraněním sousedních vazeb a svalů. Jak lidé s tímto stavem stárnou, často se v trupu rozvíjejí obezitu, přičemž končetiny zbývají normálně velikosti a mnoho z nich má přátelské, odchozí dispozice.

Cohenův syndrom je obvykle spojen s mentálním postižením, a to se může lišit v závažnosti. Někteří lidé s touto podmínkou mají omezenou kapacitu pro učení a nemusí být schopni pochopit složité koncepty, rozvíjet jazykové dovednosti a žít samostatně. Jiní mohou mít mírnější zpoždění učení a potíže s učením, vyžadující určitou osobní pomoc, ale potentiálně schopnost žít sám. Cohenův syndrom může být také spojen se záchvaty, což může v dlouhodobém horizontu způsobit poškození mozku.

Také známý jako pepřový syndrom, je tento stav vzácný. Pokud jsou oba rodiče dopravci, existuje 25% šance na dítě s podmínkou a intenzitu příznaků je obtížné předvídat. Měnící se prezentace může také ztěžovat diagnostiku bez genetického sekvenování a podrobného pozorování pacienta. Lidé, kteří se obávají rizik předávání genetických chorob