Co je to Cohenův syndrom?

Cohenův syndrom, pojmenovaný pro jednoho z vědců, kteří jej původně popsali v 70. letech, je genetická porucha spojená s mentálním postižením, neobvyklými rysy obličeje a špatným svalovým tónem.Jedná se o genetický recesivní, zahrnující anomálie s oblastí osmého chromozomu.Lidé musí zdědit dvě kopie vadného chromozomu, aby tento stav vyjádřili, a může to být docela variabilní v prezentaci, protože se jedná o komplex genů.Léčba je zaměřena na poskytování vhodné podpůrné péče, aby se pacienty udržely pohodlné.Hlava má tendenci být menší než obvykle a bude si i nadále udržovat malou velikost, jakmile se dítě vyvíjí, zatímco prostor mezi horním rtem a nosem je kratší než obvykle, což způsobuje, že dítě má výraz otevřené ústy.Když se zuby vyvíjejí, přední řezáky jsou často velké.Ruce a nohy mohou být také menší, než se očekávalo, a mnoho dětí s tímto stavem má problémy se zrakem.než obvykle.To je může vystavit riziku napětí kloubu a poškození způsobenému ohýbáním kloubů příliš daleko a zraněním sousedních vazeb a svalů.Jak lidé s tímto stavem stárnou, často se vyvíjejí obezitu v trupu, přičemž končetiny zbývají normálně velikosti a mnoho z nich má přátelské, odchozí dispozice.

Cohenův syndrom je obvykle spojen s duševním postižením, a to se může lišit v závažnosti.Někteří lidé s touto podmínkou mají omezenou kapacitu pro učení a nemusí být schopni pochopit složité koncepty, rozvíjet jazykové dovednosti a žít samostatně.Jiní mohou mít mírnější zpoždění učení a potíže s učením, což vyžaduje určitou osobní pomoc, ale potenciálně dokáže žít sám.Cohenův syndrom může být také spojen se záchvaty, a to může způsobit poškození mozku z dlouhodobého hlediska.Pokud jsou oba rodiče dopravci, existuje 25% šance na dítě s podmínkou a intenzitu příznaků je obtížné předvídat.Měnící se prezentace může také ztěžovat diagnostiku bez genetického sekvenování a podrobného pozorování pacienta.Lidé, kteří se obávají rizik předávání genetických onemocnění, se mohou setkat s genetickým poradcem, aby prodiskutovali své obavy a získali radu, jak postupovat.