Co je běžná variabilní imunodeficience?

Běžná variabilní imunodeficience je porucha, která se vyznačuje nízkými hladinami imunoglobulinových protilátek.Bez dostatečné produkce a funkce protilátek je tělo osob vysoce citlivé na infekce.Zdá se, že většina případů běžné variabilní imunodeficience je zděděna a zdravotní problémy obvykle začínají v prvních několika letech života.Je však možné, aby lidé dosáhli dospívání nebo rané dospělosti, než nemoc začne způsobovat vážné problémy.Stav nelze vyléčit, ale lékaři mohou poskytnout léky a imunoglobulinové injekce, aby pomohli zabránit opakujícím se infekcím.Lidé, kteří trpí běžnou variabilní imunodeficiencí, mají extrémně nízkou úroveň jedné nebo více konkrétních protilátek.Výsledkem je, že jsou z velké části bezbranní proti patogenům.Pacienti jsou náchylní k chronickým onemocněním dýchacích cest, sinusitidy, bolesti uší a infekce močových cest.Mnoho lidí má také zánětlivé poruchy střev, jako je Crohnsova choroba a ulcerózní kolitida.Kromě toho porucha zvyšuje pravděpodobnost rozvoje lymfomu a dalších smrtelných rakovin.

Příčiny běžné variabilní imunodeficience nejsou dobře známy, ale je zřejmé, že se jedná o dědičnou poruchu.Mnoho dětí, ve kterém je diagnostikována podmínka, má alespoň jednoho rodiče nebo blízkého člena rodiny, kteří také trpí problémy s imunitním systémem.Probíhající genetický výzkum doufá, že stanoví specifické typy mutací a jejich umístění na určitých chromozomech, které vedou ke společné variabilní imunodeficienci.Vzorky krve se shromažďují a studují v klinické laboratoři, aby hledali neobvyklou tvorbu protilátek a nízké hladiny imunoglobulinu.Jsou prováděny další testy krve a tekutin, aby se vyloučily další možné příčiny symptomů, jako je specifická autoimunitní porucha nebo rakovina.Lékař se může také rozhodnout provést zobrazovací skenování, aby zjistil, zda byly plíce a jiné orgány poškozeny opakovanými infekcemi.Vzhledem k tomu, že substituční terapie je pouze dočasným řešením, musí mnoho lidí po celý život dostávat pravidelné injekce.Aktivní infekce nebo respirační potíže jsou léčeny antibiotiky, protizánětlivými léky a léky určená k regulaci krevního tlaku.Pokud dojde k vážným problémům s ledvinami, plicemi nebo srdcem v důsledku častých infekcí, mohou lékaři zvážit transplantace orgánů