Co je vrozená nadledvinová hyperplázie?

Vrozená adrenální hyperplázie je termín používaný pro skupinu souvisejících zdravotních stavů, které ovlivňují nadledvinky.Při postižení mají nadledvinky potíže s výrobou správného množství hormonů.Nejčastěji je tímto stavem ovlivněn kortizol, ale mohou být také ovlivněny také mineralokortikoidy, jako je aldosteron a androgeny, jako je testosteron.

Abychom lépe porozuměli vrozené nadledvinové hyperplázii, je užitečné přesně pochopit, jaká je funkce nadledvin v těle.Ledvinové žlázy jsou dva malé orgány, které se nacházejí nad ledvinami.Při správném fungování produkují a regulují různé hormony.Vrozená nadledvinová hyperplázie může být rozdělena na dvě různé podmínky.

Neklasická vrozená adrenální hyperplázie je méně závažná forma nemoci.Obvykle se vyvíjí během dospívajících let nebo na začátku dospělosti.Mezi příznaky u žen patří nepravidelná menstruace nebo absence menstruace a mužské změny, včetně vlasů obličeje a prohloubení hlasu.Samci i ženy postižené neklasickou formou tohoto onemocnění mohou zažít časný nástup puberty, období rychlého růstu s kratší než očekávanou výškou dospělých, těžká akné, obezita, únava, nízký krevní tlak a nízkou hustotu kostí.

V klasické vrozené nadledvinové hyperplázii je výhled závažnější.Ovlivňuje velmi malé děti a novorozence.Dívky, které mají tento stav, se mohou narodit s genitáliemi, které vypadají více mužské než ženy.Toto je známé jako nejednoznačné vnější genitálie.To se vyvíjí v důsledku toho, že ženská plod byla vystavena vysokým hladinám mužských pohlavních hormonů v lůně.Dítě postižené tímto stavem bude mít často potíže s udržením porodní hmotnosti a trpí dehydratací a zvratem.

Vrozená nadledvinová hyperplázie může být v některých případech fatální.Pacient trpící tímto stavem může jít do stavu zvaného Adrenální krize.K tomu dochází, když tělo nedokáže produkovat dostatek kortizolu.Když hladiny tělesné úrovně kortizolu příliš nízké, hladina sodíku v krvi klesá.To spustí řadu komplikací, včetně průjmu, zvracení, nízké hladiny cukru v krvi a dokonce i šoku.Bez léčby může být stav smrtící.

Vrozená adrenální hyperplázie je genetický stav, který je autozomálně recesivní.To znamená, že oba rodiče musí mít stav nebo být nosiči genetické mutace.Je častější v některých etnických skupinách, včetně Ashkenazi Židů, Eskimos, Jugoslávů, hispánců a Italů.Léčba tohoto stavu zahrnuje náhradní hormony, aby se nedostatečné hormony zvýšily na normální úrovně.U žen s nejednoznačnými genitáliemi může dojít k chirurgické korekci ve věku dvou a šesti měsíců.