Co je vrozená hyperplazie?

Vrozená hyperplázie je zděděná porucha, která ovlivňuje produkci určitých hormonů v nadledvinách.Existuje několik různých forem stavu, ale většina kojenců, kteří se narodili s hyperplázií, má neobvykle nízkou hladinu kortizolu a zvýšenou hladinu androgenů.Výsledkem je, že chlapci mají tendenci vstoupit do puberty ve velmi mladém věku a dívky mohou vykazovat mužské sexuální vlastnosti.V prvních několika týdnech života může být nezbytná lůžková nemocniční péče, aby se stabilizovala tělesná systémy, a pacienti obecně musí po zbytek života užívat hormonální doplňky, aby normalizovali nadledvinky a zabránili komplikacím.

Novorozenec může zdědit vrozenou hyperplazii, pokudOba jeho rodiče nesou konkrétní mutovaný gen, který je zodpovědný za produkci hormonů.Když se gen změní nebo chybí, proteiny potřebné k sestavení kortizolu nefungují správně.V důsledku toho mají testosteron a další hormony vylučované nadledvinky tendenci být nadprodukovány.Je běžné, že pacienti s vrozenou hyperplázií mají velmi nízkou hladinu cukru v krvi, vysoký krevní tlak a špatné fungování ledvin.Muži s mírnějšími formami stavu mohou vykazovat příznaky až do věku dvou nebo tří, ale závažný případ může způsobit dehydrataci, zvracení a neschopnost prosperovat u novorozence.Chlapec může vstoupit do puberty již ve věku tří let, vyvinout hluboký hlas, tělo a ochlupení a definované svaly.Ženské kojence mohou mít při narození nejednoznačné genitálie a během dětství se rozvíjet změny puberty podobné mužům.Jako dospělí jsou obě pohlaví obvykle mnohem kratší než průměrné a ženy jsou často neplodné.Hladiny kortizolového a androgenního hormonu mohou být potvrzeny krevními testy a vysoká hladina soli v moči může naznačovat, že ledviny nejsou správně filtrační minerály.Pokud má dítě nejednoznačné genitálie, lze provést další genetické testy za účelem stanovení skutečného pohlaví kojence.Děti, které mají problémy s ledvinami, jsou obvykle hospitalizovány a podávají intravenózní léky a tekutiny, aby se zabránilo dehydrataci.Kromě toho jsou u dětí obvykle naplánovány na chirurgii v prvních několika týdnech života, aby korigovaly abnormality genitálií.Pro snížení šancí na selhání nadledvinky je zapotřebí probíhající péče s náhradními léky na náhradu kortizolu a léky regulaci cukru v krvi.Pacienti mají obvykle normální očekávání života, ale krátká postava, neplodnost a neobvyklé sexuální vlastnosti mají tendenci přetrvávat navzdory léčebnému úsilí