Co je vrozená svalová dystrofie?

Vrozená svalová dystrofie (CMD) je forma svalové dystrofie, která se představuje při narození nebo u velmi mladých kojenců.Svalová dystrofie je genetické onemocnění, které způsobuje degeneraci svalů, což způsobuje problémy s slabostí a koordinací.Tato forma onemocnění je diagnostikována biopsií svalové tkáně a symptomy se budou představovat před dvěma roky staré.

CMD je způsobena mutací jednoho z 3 000 svalových proteinů v těle.Předpokládá se, že tato forma svalové dystrofie je způsobena mutací laminin alfa-4, laminin alfa-2, integrin alfa 9, pom1, fkrp nebo selenoproteinu.Protože vrozená svalová dystrofie je třídou nemocí, prognóza, symptomy a vývoj onemocnění budou obvykle určeny závažností mutace a proteinem, ve kterém mutace došlo.Genetická porucha může být předána od jednoho nebo obou rodičů, z nichž by mohla být onemocnění ovlivněna, nebo by mohla být předána dítěti, pokud by jeden nebo oba rodiče dítěte byli nosiči genetického onemocnění.Vrozená svalová dystrofie může také nastat v důsledku spontánní mutace v buňce plodu nebo kojence.Dítě může mít slabé svaly krku nebo úst, což ztěžuje polykání, a pokud nemoc ovlivňuje svalů membrány, může být dýchání obtížné.Některé proteinové buňky postižené mutací jsou také nalezeny v mozku, což může způsobit záchvaty a mentální retardaci.Problémy s trávením a časté závratě jsou také příznaky.Jak onemocnění postupuje, svaly srdce, plic a dalších orgánů se mohou oslabit, spolu s postupujícím zhoršením svalů v končetinách, což může vést k ochrnutí nebo zmrzačení.K dispozici jsou možnosti ke snížení závažnosti příznaků nebo budoucích komplikací onemocnění.Rovnátka a možnosti ortopedické chirurgie mohou pomoci opravit abnormální končetiny, skoliózu a kontraktury, což je zkrácení svalu.Cvičení a fyzikální terapie mohou pomoci zabránit kontraktám a zvýšit flexibilitu osoby.Lékař může navrhnout určité léky na předpis nebo volně prodejné léky, aby se snížila bolest a ztuhlost, snížila zánět nebo zabránilo záchvatům.Další opatření lze přijmout ke snížení účinku onemocnění na srdeční a respirační systém