Co je vrozená myopatie?

Vrozená myopatie je přikrývka primárně používaná k popisu velké množství zděděných poruch, které vedou k svalové slabosti.Tyto poruchy jsou obecně přítomny při narození a často způsobují celkovou slabost, která může vést k potíže s krmením spolu s pomalejší mírou vývoje úkolů zahrnujících použití svalů, jako je chůze, procházení nebo sezení.Někdy tyto problémy mohou pokračovat do pozdějších částí dětství a zpomalit rychlost vývoje motoru.Jak děti stárnou, mohou mít problémy se základními fyzickými aktivitami, jako je běh nebo lezení.

Obecně lze vrozenou myopatii označit za vzácnou.Ve většině případů mají pacienti narození s touto chorobou alespoň jeden rodič, který ji také trpěl, ačkoli některé formy lze zdědit pouze tehdy, pokud to oba rodiče měli.Někdy mohou lidé mít vadné geny související s vrozenou myopatií a předávat je, aniž by ve skutečnosti měli žádné příznaky a mdash; jiné formy mohou být předávány pouze jednotlivci, kteří mají problematické geny, ale ve skutečnosti nemají poruchu.Lidé v této situaci jsou někdy popisováni jako dopravci.U některých verzí vrozené myopatie mají muži o něco větší šanci na to, že ji zdědí, ale ve většině případů mají muži a ženy stejnou úroveň celkového rizika.

Pokud lékař má podezření na vrozenou myopatii, obecně provedou dítě rozsáhlou řadou testů.Za prvé, lékaři musí potvrdit, že to není nějaká jiná svalová porucha, a poté obecně provedou více testů, aby identifikovali specifickou formu vrozené myopatie, se kterou se zabývají.Existuje mnoho odrůd poruchy, ale čtyři jsou obecně častější než ostatní.Jedná se o myopatii nemalinu, myotubulární myopatie, disproporce typu vrozených vláken a základní myopatie.Nemalinská myopatie je nejběžnější a myotubulární myopatie je jednou z nejvíce smrtících.

Možnosti léčby mohou být velmi variabilní.Některé děti potřebují pouze fyzikální terapii, zatímco jiné možná budou muset strávit dobu podpory života.V některých případech může být vyžadována operace spolu s rovnátkami nebo invalidními vozíky.Většina verzí vrozené myopatie není zvlášť smrtící, ale někdy mohou příznaky sledovat lidi až do dospělosti a výrazně ovlivňovat jejich kvalitu života.Cvičení může být velmi užitečné pro lidi trpící určitými formami nemoci, protože umožňuje pacientům kompenzovat oslabený stav svých svalů.