Co je vrozený nefrotický syndrom?

Vrozený nefrotický syndrom je vzácná zděděná porucha, při které dítě vyvíjí protein v moči a otok těla krátce po narození.Některé další příznaky této poruchy mohou zahrnovat nízkou porodní hmotnost, špatná chuť k jídlu nebo nízký výkon moči.Léčba vrozeného nefrotického syndromu se liší podle specifických příznaků a může zahrnovat použití léků, omezení tekutin nebo transplantace ledvin.Jakékoli otázky nebo obavy o vrozený nefrotický syndrom nebo nejvhodnější léčebné metody pro individuální situaci by měly být projednány s lékařem nebo jiným lékařem.

Tato porucha ledvin se nejčastěji vyskytuje mezi členy rodiny s finským předkem, i když tomu tak není vždy.Rodiče, kteří mají rodinnou anamnézu vrozeného nefrotického syndromu, mají zvýšené riziko, že se dítě narodí s tímto stavem.Prenatální testování může někdy odhalit přítomnost této poruchy, ačkoli je nejčastěji diagnostikována po narození dítěte.Pokud je tato podmínka podezřelá, mohou být provedeny screeningové testy nebo genetické testy.V mnoha případech není dítě oficiálně diagnostikováno, dokud nebude po narození provedeno další pozorování a testování.Stetoskop obvykle odhalí abnormální zvuky srdce a plic.Kojenec může vykazovat známky podvýživy a mít problémy s krmením nebo přibýváním na váze.Protein a tuk mohou být přítomni v moči s nižší než normální hladiny proteinu v krvi.

Léčba vrozeného nefrotického syndromu závisí na závažnosti symptomů a celkovém zdraví pacienta.Pokud je přítomna infekce, jsou podávána antibiotika, obvykle prostřednictvím IV.Léky známé jako nesteroidní zánětlivé léky nebo NSAIDS mohou být použity ve snaze zpomalit nahromadění proteinu v ledvinách.Mohou být předepsány také léky na krevní tlak nebo diuretika.Dialýza zahrnuje připojení pacienta se strojem, který filtruje odpadní materiály z krve před vrácením krve do těla.Transplantace ledvin je chirurgický zákrok, ve kterém jsou jedno nebo obě nemocné ledviny nahrazeny funkčními dárcovskými ledvinami.Dialýza se často používá, dokud nebude dítě dostatečně staré a dostatečně zdravé, aby podstoupilo transplantační chirurgii.