Co je kraniodiafyzální dysplazie?

Kraniodiafyzální dysplazie je neobvyklá genetická porucha, při které se vápník nadměrně hromadí v kostech, což způsobuje extrémní zesílení a tvrdost.Je to progresivní a obvykle se stává fatálním v dětství, protože to tak vážně narušuje neurologickou funkci.K dispozici jsou možnosti léčby pro správu kraniodiafyzální dysplazie, včetně chirurgického zákroku a léků ke zlepšení kvality života.Také známý jako lionitida, zdá se, že stav je recesivní a bylo popsáno jen velmi málo případů, což ztěžuje určování genetických spojení.Jak lebka zhoustne, rysy obličeje se mohou zkreslit a tvář pacienta se může zaoblit a prodloužit.V lebce se zachází série děr známých jako foramina, které poskytují otvory pro nervy, krevní cévy a vazy.Zpočátku to může způsobit problémy, jako jsou opakující se infekce sinusů kvůli špatné drenáži.Může dojít k slepotě a hluchotě a pacienti se mohou vyvinout částečnou nebo celkovou ochrnutí v důsledku komprese míchy.Lékař může doporučit chirurgický zákrok na dekompresi, ale kraniodiafyzální dysplazie může po operaci nahradit odstraněnou kosti po operaci a problém se může znovu objevit.Chirurgie může také nést významná rizika, protože může zahrnovat jemné struktury.Růstové destičky na koncích dlouhých kostí mohou začít zahušťovat a zatvrdit příliš brzy.Na rentgenu je možné vidět oblasti neobvyklé hustoty kostí, které ukazují oblasti, kde se nadměrně vytváří vápník a je přítomno velké množství osteoblastů, buňky, které vytvářejí novou kosti.Nakonec může zahušťování předstihnout dostupné léčby a pacient může zemřít v důsledku komprese nervů a krevních cév.Jak stav postupuje, diagnóza kraniodiafyzální dysplazie se může stát zjevnější, protože to může být jediný stav, který skutečně odpovídá příznakům.Extrémní vzácnost stavu z něj může učinit téma zájmu pro odborníky, kteří mohou být schopni nabídnout návrhy na řízení a léčbu, které využívají nové léky a chirurgické techniky.Od roku 2011 bylo málo známo o poruše a prenatálním diagnostickém testování nebylo k dispozici ani považováno za vysokou prioritu kvůli nízkému výskytu stavu.