Co je Crouzonův syndrom?

Crouzonův syndrom zpočátku popsaný francouzským neurologem Octave Crouzon v roce 1912 je vzácnou genetickou deformitou, která zahrnuje předčasné uzavření koronálního stehu lebky.Charakteristiky této podmínky zahrnují dolů šikmé víčka;široký set, vypouklé oči;a nedostatečně rozvinutá horní čelist.Ve Spojených státech se Crouzonův syndrom vyskytuje jednou za každých 25 000 narození.

Také nazývaný kraniofaciální dystóza je Crouzonův syndrom podobný syndromu Apert, který ovlivňuje ruce a nohy, stejně jako lebku a obličej.Zatímco mnoho fyzických malformací spojených s Apertům se nepředpokládá u pacienta Crouzon, předpokládá se, že obě podmínky mají podobné genetické původ.V Crouzonově syndromu představuje deformita lebky stejný vzhled jako syndrom Apert;U crouzonů však neexistuje žádná fúze prstů a nohou.

Pacienti s Crouzonovým syndromem obecně sdílejí mnoho stejných fyzických rysů, i když závažnost se bude u každého jednotlivce lišit.Čelo roste vyšší místo toho, aby rostlo vpřed, kvůli uzavření kostí lebky.Navíc, protože kosti mezi očima a horními zuby jsou menší než obvykle, zdá se, že ty zasažené Crouzonovým syndromem mají velké, vypouklé oči.V tomto stavu je také zakřivený nos podobný papouška.Dýchací potíže a abnormální vzorce řeči jsou běžné kvůli přítomnému menšímu nosu.Rozštěp patra je někdy spojen s Crouzonovým syndromem a může způsobit problémy se sluchem v důsledku častých infekcí uší.Toto je velmi vzácná a rozptýlená událost.Pacienti Crouzon mají 50% šanci předat poruchu na své děti.Pokud však oba rodiče nejsou touto nemocí ovlivněni, je pravděpodobnost vývoje u jiných dětí velmi malá.

Fyzikální vyšetření se nejčastěji používá k diagnostice Crouzonova syndromu, protože je přítomen při narození.Počítačová tomografie (CT) skenování, zobrazování magnetické rezonance (MRI) a rentgenové paprsky jsou také užitečné diagnostické nástroje.Dále lze navíc použít další oftalmologické, audiologické a psychologické testování.

Léčba Crouzon Syndrome je rozsáhlá a složitá a je nejlépe poskytována zkušeným kraniofaciálním týmem v jednom z několika hlavních zdravotních středisek po celém světě.Typický plán léčby pro toto onemocnění zahrnuje několik inscenovaných operací.Doporučuje se, aby se v prvním roce života uvolnily synostotické stehy lebky, aby umožnily správný růst mozku.Jak dítě dozrává, často se provádí přetvoření lebky, aby se přineslo optimální výsledky.