Co je cystinóza?
cystinóza je autozomálně zděděná onemocnění, které je vzácné a v současné době nevyléčitelné.Nejvíce to ovlivňuje lidi francouzského původu a je nejčastější ve Francii a Quebecu.Aby byla nemoc předána ostatním, musí oba rodiče nést recesivní gen, a když tak učiní, mají jednu ve čtyřech šancích předat vadnou verzi cystinózy, neuropatického nebo CTNS genu dětem.
Stav, pokud je přítomen, způsobuje akumulaci aminokyselinového cystinu, a to může ovlivnit zejména oči a ledviny, ale také ovlivňuje jiné oblasti těla.Existují tři typy cystinózy, které mohou částečně určovat závažnost a výsledek.Infantilní a pozdní nástup formy nemoci jsou nejzávažnější, zatímco benigní cystinóza nemusí způsobit slepotu nebo selhání ledvin.
Infantilní a cystinóza pozdního nástupu má podobné příznaky a obvykle se liší pouze v případě, že k nim dochází.Infantilní verze se mohou objevit již v 9 měsících a pozdní nástup má tendenci se vyskytovat po věku dvou let, s průměrným věkem výskytu v dospívajících.Mezi běžné příznaky u obou typů patří:
- dehydratace
- horečky z dehydratace
- Extra žízeň a zvláštní močení
- Neschopnost
- obtížnosti konzumace
- nevolnost/zvracení
- Selhání ledvin
- Kříjnice
Benigní cystinóza obvykle není spojena s většinou z nichpříznaky a lze poznamenat pouze v případě, že v očích jsou pozorovány krystaly cystinu, nebo pokud jsou v moči detekovány vysoké hladiny cystinu.Na rozdíl od infantilních a pozdních forem však tyto vysoké hladiny nepoškozují ledviny a nezpůsobují slepotu, takže tato forma je vysoce přežívající bez velkého zásahu.
V závažnějších formách cystinózy, co jeZvláštní obavou je poškození očí, což má za následek případnou slepotu a poškození ledvin.Vysoká hladina cystinu narušuje schopnost ledvin správně filtrovat, což znamená, že živiny a minerály jsou promarněny místo toho, aby byly používány tělem.Nakonec to také má za následek selhání ledvin a většina lidí s tímto stavem bude nakonec vyžadovat dialýzu a transplantaci ledvin.Vzhledem k tomu, že byl objeven gen CTNS, existuje naděje, že nakonec vytvoří genovou terapii, která by mohla řešit onemocnění.Lék zvaný cysteamin snižuje hladiny cystinu v těle.Existují také kapky, které mohou být umístěny do očí, což může pomoci snížit vývoj krystalů cystinu.Cysteamine není považován za lék, ale určitě je způsob, jak výrazně prodloužit dobu, než dojde k selhání ledvin a další poškození orgánů.Včasná léčba rozhodně zlepšuje výsledek a je v současné době považováno za nejlepší způsob, jak odložit pokrok nemoci.