Co je to de vivo choroba?

De vivo onemocnění je vysoce neobvyklá genetická porucha zahrnující transportér používaný k dodání glukózy do mozku.Pacienti s tímto stavem nedostávají adekvátní zásoby glukózy napříč hematoencefalickou bariérou a v důsledku toho obvykle zažívají kognitivní a neurologické deficity.Obvykle to začíná brzy v dětství, obvykle počínaje záchvaty a může být obtížné kontrolovat.Extrémní vzácnost stavu je přidanou výzvou, protože výzkum předmětu je omezený, protože by měl prospěch jen málo lidí.

Přesné původy této podmínky nejsou dobře známy.Matky obvykle mají rutinní těhotenství a dodávky a v době narození se dítě může zdát relativně zdravé.Postupem času se mohou vyvinout záchvaty a mozek a hlava rostou pomaleji.Záchvaty a mikrocefálie mohou být varováním, že něco není v pořádku.Poskytovatel péče může doporučit lékařské zobrazování, testování mozkomíšního moku (CSF) a rutinní neurologické hodnocení, aby se dozvěděl více o tom, co se děje.Transportér, typ jedna.Nemůže fungovat tak efektivně a mozek neobdrží veškerou glukózu, kterou potřebuje k fungování.To může způsobit příznaky, jako jsou záchvaty, potíže s chůzí, třes a špatná koordinace.Pacienti mohou také zažít intelektuální a vývojové postižení, jako je obtížné učení a rozvoj dovedností kritického myšlení.Někteří pacienti potřebují asistenční technologii, aby jim pomohli dokončit úkoly, a mohli by vyžadovat ubytování v práci a škole, aby mohli vykonávat svůj plný potenciál.

Jednou z možností pro řízení de vivo nemoci je ketogenní strava pro kontrolu záchvatů, z níž se skládá, z nichž se skládáPotraviny s vysokým obsahem tuku a nízkých uhlohydrátů.Léčba kognitivních a neurologických problémů s underlingem může být náročnější.Fyzikální terapie může pacientům pomoci rozvíjet sílu a koordinaci, aby si mohli zachovat nezávislost.Doučování a další opatření mohou lidem pomoci s mentálním postižením.Tento stav může být v některých případech komplikován přítomností dalších poruch, které narušují léčbu nebo terapii.Podpora speciálně pro tento stav je k dispozici v některých místních oblastech nebo prostřednictvím členství v online klubech, které mohou snadno pojmout mezinárodní členy.V jiných případech se lidé mohou připojit k organizacím, které řeší poruchy související s bariérou krvavého mlat, záchvatů nebo jiných aspektů nemoci de vivo.Takové skupiny mohou nabídnout poradenství, rady, informace o nových ošetřeních a obecné podpoře pro pacienty a jejich rodinné příslušníky.