Co je diastrofická dysplazie?

Diastrofická dysplazie, známá také jako diastrofický trpaslík, je vzácná porucha zahrnující kosti, chrupavku a pojivové tkáně těla.U lidí s diastrofickou dysplázií je narušena normální tvorba kosti, což má za následek trpaslík a také k poškození kloubů.Pro lidi s tímto stavem existují určitá zvláštní rizika zdravotních rizik, která mohou být zvláště nebezpečná v kojeneckém věku.Diastrofická dysplazie je recesivní genetická porucha a někdo musí zdědit gen od obou rodičů, aby se rozvinul trpaslík.To znamená, že děti diastrofického trpaslíka se nevyvíjejí diastrofický trpaslík, pokud jiný rodič nese gen.Genetické testování a poradenství mohou být užitečné pro lidi s diastrofickým trpaslíkem a jejich rodiči, ačkoli to rozhodně není nutné.Scolióza páteře je běžná a mnoho pacientů se vyvíjí artritidu a další problémy kloubů v důsledku poškození chrupavky v kloubech.S věkem někteří lidé s diastrofickou dysplazií zažívají problémy s mobilitou a potřebují pro mobilitu používat hole, chodce, skútry nebo invalidní vozíky.Lidé mohou také vyvinout anomálie lebky a uši lidí, kteří mají poruchu, mají tendenci zhoustne a mění tvar v průběhu času.Je to zvláště znepokojující kojence s poruchou.Během anestezie mohou být také ohroženi lidé všech věkových skupin s diastrofickou dysplázií.Doporučuje se, aby rentgenové paprsky vizualizovaly páteř před chirurgickými zákroky, aby anesteziolog mohl bezpečně a správně dokončit intubaci.Důležité je také monitorování příznaků dýchacích komplikací během chirurgických zákroků.Rodiče s jedním dítětem, který má diastrofickou dysplazii, se mohou rozhodnout pro prenatální testování s následnými těhotenstvími, aby se připravili předem.Specialista trpaslíků může poskytnout podporu a rady, které rodičům pomohou připravit se a pečovat o děti s diastrofickým trpaslíkem a existují také mnoho podpůrných skupin, které zahrnují lidi s diastrofickou dysplazií a jejich rodiny.Ženy s poruchou mohou a mají své vlastní děti, ačkoli těhotenství musí být monitorováno se zvláštní péčí a doručováním císařským řezem, obvykle se doporučuje pro bezpečnost matky a dítěte.